Что такое дальтонизм?

Дальтонизм ещё называют цветовой слепотой, поскольку проявляется этот синдром в неспособности людей различать один или сразу несколько цветов. Всё дело в так называемых колбочках — цветочувствительных рецепторах, расположенных в центральной части сетчатки глаза и выполняющих свои функции благодаря особым пигментам белкового происхождения. Эти нервные клетки бывают трёх видов, каждый из которых отвечает за один из трёх фундаментальных цветов: красный, синий и зелёный. Соответственно реагируют светочувствительные пигметы на волны 552-557 нм, 426 нм и 530 нм. Большинство людей обладают достаточным количеством всех трёх типов пигмента в колбочках, и потому видят все три цвета нормально – их условно называют «трихроматами». Но бывают и значительные отклонения от этой нормы, которые можно получить в наследство от предков или приобрести в течение жизни.

Почему возникает наследственный дальтонизм?

Дальтонизмом по статистике страдают от двух до восьми процентов мужчин планеты, и только одна женщина из двух с половиной сотен.

Именно дефектная Х-хромосома, которая у мужчин не дублируется, становится причиной врождённого дальтонизма (при условии, что у мужчины стандартный набор половых хромосом XY, а не ХXY и другие редкие комбинации).

Таким образом, у матери-носителя одной бракованной хромосомы дальтонизм не проявляется – но, скорее всего, появится у её сыновей. Для того, чтобы женщина перестала различать цвета, необходимо редкое присутствие мутации в обеих X-хромосомах.

 Назван синдром в честь автора книги об этой семейной аномалии — Джона Дальтона.

В его семье наследственная неспособность различать красный цвет проявилась у двух братьев из троих, о чём исследователь узнал только на 26-ом году жизни.

Положив собственные ощущения в основу публикации, сэр Дальтон так же поделился и фамилией, впоследствии ставшей синонимом заболевания и в общем любых нарушений цветового зрения.

К слову, большинство трихроматов-мужчин даже при условии различения красного цвета, затрудняется с оттенками этого спектра – вишнёвый, малиновый, алый или пурпурный для них остаются лишь загадочными словами, а не цветовыми ощущениями.

Какие преимущества даёт дальтонизм?Вопрос о том, является ли дальтонизм заболеванием, или просто особенностью зрения, остаётся спорным.

Британские исследователи обнаружили, что у людей, испытывающих трудности с различением красного и зелёного цветов, есть механизм компенсации, подобный острому слуху у незрячих: они способны различать множество других оттенков, среди которых цвет хаки – для обычных людей все они кажутся абсолютно одинаковыми. И кто знает, не возникла ли такая мутация «осознанно» эволюцией, помогая людям далёкого прошлого различать пищу в сухих листьях и траве?

Как можно приобрести дальтонизм?

Цветовые зрительные аномалии в жёлтом и синем спектре могут развиваться при поражении сетчатки или зрительного нерва (как осложнения после черепно-мозговой травмы, гриппа, инсульта или инфаркта). Известно, что в преклонном возрасте Репин не мог работать над картинами именно из-за нарушения цветоощущений.

Какие бывают виды дальтонизма?

Самый редкий вариант – полное отсутствие цветного зрения. Чуть менее редкой является тританопия, тоесть цветовая слепота в сине-фиолетовой области спектра, при которой все цвета представляются оттенками красного или зелёного. Средне распрстранена дейтеранопия — слепота на зелёный цвет. Чаще всего встречается протанопия – неспособность различать красный цвет.

Как определить дальтонизм?

Для диагностики используют специальные полихроматические таблицы Рабкина.

27 таблиц содержат разноцветные изображения цифр и геометрических фигур, состоящих из маленьких кругов и точек одинаковой яркости, но разных оттенков.

Для дальтоника (полного или частичного) таблица кажется однородной. Если на этом изображении сможете различить 83 (голубым), 37 (красным), 44 (зелёным) и 56 (фиолетовым) – вы нормальный трихромат.

Как влияет на жизнь дальтонизм?

Дальтонизм часто ограничивает профессиональные возможности людей, поскольку от правильности цветовосприятия зависят многие жизни – особенно если речь идёт о водителях, лётчиках, моряках или врачах. Дальтоников так же не обучают компьютерным или радиотехническим специальностям.

В России людям с деффектами цветоощущений выдают водительсткие права только категории A или B (без права работы по найму), в Европе ограничений не существует, но в Румынии и Турции подобных документов вообще не выдают. На такие суровые меры пришлось пойти после крушения в 1875 году поезда, которым управлял швецкий машинист, не различавший красный цвет.

И неспроста железнодорожники используют синий цвет на светофоре – его видит большинство людей.

Как проявляется дальтонизм у животных?

Некоторые животные вообще не различают цвета спектра, у других зрительные органы способны воспринимать цвета лишь ограниченно – например, пользоваться всего парой цветов, при этом различая множество градаций тех самых нужных для жизнедеятельности волн спектра.

Так, например, млекопитающие отличают свежую пищу от непригодной, маскировку хищников, прячущихся зарослях, уровень надёжности ледяного покрова и так далее.

Например, полярные медведи знают наверняка, на какие льдины рискованно наступать – ведь они различают в сотню раз больше оттенков белого и серого, чем человек.

Как лечат дальтонизм?Сегодня врождённый дальтонизм остаётся неизлечимой аномалией, но учёные не сдаются: уже разработана технология внедрения недостающих генов в клетки сетчатки при помощи генной инженерии с вирусных частиц. Эту технологию успешно испытали на приматах, которые от природы не сильны в цветовой палитре.

Можно ли избавиться от дальтонизма хирургическим путем?

По результатам исследований в области офтальмологии около 10% людей в мире страдают дальтонизмом. Он характеризуется отсутствием восприятия органами зрения одного или нескольких цветов спектра. Это ухудшает качество жизни человека, накладывает ограничения при выборе профессии. Можно ли полностью устранить аномалию?

Дальтонизм сложно назвать опасным заболеванием, все же оно значительно влияет на жизнь человека, накладывая на него определенные ограничения. К примеру, становится сложно ориентироваться в пространстве. Тем не менее при наличии данной патологии приспособиться к жизни возможно, при этом очень важно своевременно обратиться к специалисту за помощью при обнаружении соответствующих симптомов.

В офтальмологической практике чаще всего встречаются люди, которые не могут различать сине-фиолетовый, зеленый или красный цвета и их оттенки. Реже проявляются случаи, когда человек не может идентифицировать сразу несколько цветов либо не определяет вообще не один из них.

Выявить дальтонизм офтальмолог может только после проведения специально разработанных тестов. Спровоцировать такую аномалию глаз могут самые разные факторы, их большое количество. Важно знать, что дальтонизм может носить не только врожденный, но и приобретенный характер.

Если говорить о врожденном типе заболевания, то в данном случае происходит мутация гена (нередко наследственная), который обеспечивает нормальную выработку пигмента колбочками. Этот ген расположен в Х–хромосоме у женщин.

Поэтому наиболее распространены случаи, когда заболевание передается сыну от матери.

Приобретенное нарушение неспособности различать цвета возникает при серьезных механических травмах глаз, повреждении затылочной области головы, болезни Паркинсона, инсульте, катаракте, опухоли в головном мозге. Природа проявления дальтонизма напрямую влияет на развитие аномалии.

Обнаружить точную причину нарушения можно только после комплексной диагностики, которая включает не только обследование зрительных органов, но и анализ полученных результатов в целом.

На сегодняшний день эффективное лечение дальтонизма еще не разработано. Если болезнь врожденная, то избавиться от нее невозможно. Даже с помощью хирургического вмешательства.

Приобретенную аномалию можно устранить путем исключения некоторых медикаментозных средств и восстановлением зрительной системы или других поврежденных органов после механических травм.

То есть путем устранения первопричины болезни.

Операция может быть назначена пациенту при помутнении хрусталика или значительных повреждениях глазного яблока. Если вовремя не избавиться хирургическим методом от данных возбудителей дальтонизма, он будет прогрессировать.

Особенно важно следить за здоровьем зрительных органов в пожилом возрасте, когда в организме происходят дегенеративные процессы. Необходимо с регулярной периодичностью проходить плановые осмотры у специалиста.

Оставьте ваш комментарий:

Что такое дальтонизм? — Медицинский портал EUROLAB

Дальтонизм является следствием отсутствия или сбоя определенных чувствительных к цвету ячеек сетчатки.

Сетчатка — слой нервов в задней части глаза, который преобразовывает свет в нервные сигналы, которые посылают информацию в мозг. У человека с дальтонизмом возникает неприятность в различении таких цветов как — красный, зеленый, синий, или комбинации этих цветов.

Обычно, у глаза есть три типа конусных ячеек, которые являются светочувствительными ячейками и расположены в сетчатке. Каждый тип чувствителен к красному, зеленому, или к синему свету. Вы видите, различая цвета, когда ваши конусные ячейки различают количество ячеек этих трех основных цветов. Когда один или больше этих типов ячеек отсутствует или не в состоянии функционировать должным образом, вы не в состоянии видеть один из этих трех цветов, или вы можете видеть изменение того или иного цвета.

Конусные ячейки сконцентрированы главным образом в центральной части сетчатки (пятно), чтобы обеспечить ясное, острое цветовое зрение. Они работают лучше всего при относительно ярком свете, таким образом, трудно различать цвета при тусклом свете.

Термин «цветовая проблема зрения» часто используется вместо дальтонизма, потому что большинство людей с дальтонизмом может немного различать цвета. Некоторые люди с дальтонизмом не в состоянии различать цвета вообще.

Каковы причины дальтонизма?

Большинство проблем зрения, связанных с цветом, унаследовано генетически и присутствует уже с рождения. Другие проблемы зрения с определением цвета вызваны процессом старения, болезнью, раной глаза (приобретенные проблемы зрения), с проблемами зрительного нерва, или с побочными эффектами некоторых лекарств.

• Унаследованные проблемы зрения, связанные с определением цвета, более распространены, чем приобретенные проблемы, и затрагивают мужчин намного чаще, чем женщин.
• Как диагностируется дальтонизм?
• Чтобы измерить способность различать цвета, используются различные тесты:

Самый известный тест — псевдоизохроматический тест пластины. Во время этого теста вас попросят посмотреть на совокупность цветных точек и идентифицировать образец, такой как буква или число. Тип проблемы, связанной с цветовым зрением, которая у вас есть, может часто определяться по тому, какие образцы вы видите или не видите при помощи различных пластин, используемых во время теста.

Для людей с приобретенными проблемами цветового зрения используется тест распределения предметов по цвету. В основе этого теста лежит распределение предметов согласно цвету или его оттенку. Люди, которые страдают дальтонизмом, не могут разложить цветные пластины правильно.

Как это лечиться?

Унаследованные проблемы цветного зрения нельзя вылечить или исправить. Некоторые приобретенные проблемы цветного зрения можно вылечить, в зависимости от причины. Например, если катаракта вызывает проблемы с цветным зрением, операция по удалению катаракты может восстановить нормальное цветное зрение.

Проблема с цветным зрением может оказать существенное влияние на жизнь человека. Эти проблемы могут затронуть способность к обучению и чтению, а так же значительно ограничить выбор профессии человека. Однако, дети и взрослые с проблемами цветового зрения могут научиться компенсировать свою неспособность различать цвета.

Признаки дальтонизма могут изменяться. Различные люди видят различные оттенки цветов. Вы не в состоянии видеть красный, зеленый и синий цвета, или оттенки этих цветов. Если проблема цветового зрения не столь серьезна, вы  можете не понять, что видите что-то другое, нежели человек, у которого нормальное цветное зрение.

Люди с менее серьезными проблемами цветового зрения различают оттенки цветов. Они, возможно, не в состоянии отличить красный от зеленого, но могут видеть синий и желтый.

Люди с серьезными проблемами цветового зрения не могут различать цвет вообще. Они видят только оттенки серого, черногои белого цвета.

1. Унаследованные проблемы цветового зрения затрагивают оба глаза одинаково;
2. Приобретенные проблемы цветового зрения могут встречаться только в одном глазу или могут затронуть один глаз больше чем другой.
3. Унаследованные проблемы с цветным зрением обычно присутствуют при рождении и не изменяются с течением времени.
4. Приобретенная проблема цветового зрения может изменяться в течение долгого времени с возрастом человека или во время течения заболевания.
5. Генетически унаследованные проблемы цветового зрения.

Большинство проблем, связанных с цветовым зрением, унаследовано генетически и связано с проблемами конусной ячейки в глазу, которая различает цвет. Унаследованные проблемы цветового зрения затрагивают оба глаза в одинаковой степени, обычно присутствуют с рождения и не изменяются на протяжении всей жизни человека.

Самые распространенные проблемы цветового зрения — унаследованные проблемы, при которых достаточно тяжело различать красный или зеленый цвета.

Эта проблема затрагивает приблизительно 8 % мужчин и меньше чем 1 % женщин. Достаточно редко встречается тип унаследованной проблемы, при которой человек видит синие и желтые оттенки одинаково (как мужчины, так и женщины).

• Типы унаследованных проблем цветового зрения.
• Есть четыре главных типа унаследованных проблем цветового зрения:
• Самый распространенный тип проблемы цветового зрения, названный аномальной трихромасией, встречается у людей, которые имеют все три типа конусных колбочек (для того, чтобы различать красный, зеленый, или синий цвета), но отсутствуют или имеют неправильное количество одного типа конусных колбочек, или у одного вида колбочек есть недостаток в пигментах, чтобы воспринимать цвет.

• Люди с этими проблемами зрения могут видеть все три цвета, такие как зеленый, красный и синий — но не так, как люди с нормальным цветовым зрением. Таким образом, они видят различные оттенки цветов по иному, нежели люди с нормальным цветовым зрением.

Другой тип цветовой проблемы зрения, названной дихромасией происходит, когда один из трех типов колбочек конуса отсутствует. Таким образом, человек может только видеть два из трех цветов.

• Большинство людей с этой проблемой цветового зрения может определить различие между синим и желтыми цветами, но имеют проблемы при определении разницы между красным и зеленым цветами. (Очень немного людей из этой категории могут видеть красный и зеленый цвета, но не различают синий и желтый цвета).
• У людей с этим типом заболевания более серьезные проблемы цветового зрения по сравнению с первым типом (аномальная трихромасия).

Третий тип унаследованной цветовой проблемой зрения, названной синей конусной монохромасией, происходит, когда две из колбочек конуса (красная и зеленая) отсутствуют.

• Эта тип унаследования затрагивает только мальчиков и мужчин.
• Зрение на расстоянии часто ослаблено, и у мальчиков с этим заболеванием могут быть непроизвольные движения глаз (нистагм)
• Мальчик или мужчина с синей конусной монохромасией различают только синие цвета из всего спектра цветов.

Четвертый и главный тип унаследованной цветовой проблемы зрения, названной ахроматопсией, происходит, когда все три типа колбочек конуса отсутствуют.

• Человек с этой цветовой проблемой зрения не может видеть цветовой спектр, а только оттенки серого, черного и белого цвета.
• У людей, у которых есть этот тип заболевания, могут также быть другие проблемы со зрением, такие как — плохое зрение на расстоянии и при чтении, чувствительность к свету и освещению (фотобоязнь).
• Этот тип цветовой проблемы зрения является самым редким и самым серьезным.
• Это заболевание также называют монохромасией палочек сетчатки, потому что человек видит в основном благодаря палочкам сетчатки глаза.

Генетика унаследованных цветовых проблем зрения.

Большинство цветовых проблем зрения связаны с генами, которые регулируют выработку пигментов в конусных колбочках, воспринимающие цвет.

Гены конусных колбочек, отвечающих за восприятие красных и зеленых цветов, находятся в X хромосомах. Женщины имеют две X хромосомы. У мужчин есть только одна X хромосома и хромосома Y, и они унаследуют свои X хромосомы от матери.

• У мужчины будет цветовая проблема зрения в красно-зеленом диапазоне, если ущербный ген будет в его единственной X хромосоме. У женщины может быть ущербный ген в одной из двух X хромосом, который может вызвать цветовые проблемы со зрением, и это случается намного реже, чем у мужчин.
• У женщины, которая наделена геном этого типа цветовой проблемы зрения, есть 50%-ный шанс передачи этого гена ее сыновьям (потому что они унаследуют одну из двух X хромосом). У ее дочерей может возникнуть такого рода проблема, если они унаследуют ущербный ген на X хромосомах и от матери и от отца. Это гораздо менее вероятный случай.  

Вот почему цветовая проблема зрения может наблюдаться через несколько поколений в семьях, у которых есть генетическая предрасположенность к цветовым проблем со зрением.

Гены, отвечающие за пигмент конусов сетчатки и отвечающие за видение синих цветов, не находятся в X хромосомах, а находятся на несексуальной хромосоме, которую имеют и мужчины и женщины. Это означает, что цветовые проблемы зрения, связанные с синим цветом, встречаются одинаково часто как у мужчин, так и у женщин. Однако, эти типы цветовых проблем зрения относительно редки.

Приобретенные цветовые проблемы зрения.

У приобретенных цветовых проблем зрения есть множество причин:

• Старение может увеличить шанс цветовой проблемы со зрением. Врезультате потемнения хрусталика с возрастом, люди трудно воспринимают различия между темно-синим, темно-зеленым и темно-серым цветами.
• Побочные эффекты определенных лекарств могут вызвать временные или постоянные цветовые проблемы со зрением.
• Определенные глазные заболевания, такие как глаукома, дегенерация макулы, катаракта, или диабетическая ретинопатия, могут вызвать временные или постоянные цветовые проблемы зрения. Лечение этих заболеваний может помочь сохранить или восстановить цветовое зрение.
• Рана в глазу, особенно в такой части как сетчатка (пятно), или в области зрительного нерва, может вызвать цветовые проблемы зрения.

Приобретенные цветовые проблемы зрения:

• Встречаются у женщин так же часто, как и у мужчин. Унаследованные цветовые проблемы зрения намного чаще распространены у мужчин.
• Могут встречаться только в одном глазу или затронуть один глаз больше, чем другой. У одного глаза может быть цветовая проблема зрения, а у другого глаза может быть нормальное цветовое зрение.
• Могут изменяться в течение долгого времени, на протяжении жизни человека или во время болезни или травмы глаза, которые вызывают эту проблему.
• Часто лишает человека способности видеть различия между синим и желтым цветом.

Что такое Дальтонизм

Дальтонизм, или цветовая слепота – это заболевание, при котором нарушается восприятие цвета рецепторным аппаратом сетчатки при сохранении нормальных показателей остальных функций органа зрения. Болезнь была названа в честь английского химика Дж. Дальтона, который страдал наследственной формой данного недуга и описал его в своих работах в 1794 году.

Патология наиболее распространена среди лиц мужского пола (2-8%), встречается только у 0,4% женщин. Согласно статистическим данным, распространенность дейтераномалии у мужчин составляет 6%, протаномалии – 1%, тританомалии – менее 1%. Наиболее редкой формой цветовой слепоты является ахроматопсия, которая встречается с частотой 1:35000.

Доказано, что риск ее развития возрастает в случае близкородственных браков. Большое количество кровнородственных семейных пар среди жителей острова Пингелапе в Микронезии послужило причиной появления «общества, не различающего цвета». Этиологическим фактором дальтонизма является нарушение цветовосприятия рецепторами центральной части сетчатки.

В норме у человека выделяют три вида колбочек, которые содержат цветочувствительный пигмент белковой природы. Каждый из типов рецепторов отвечает за восприятия определенного цвета. Содержание пигментов, способных реагировать на все спектры зеленого, красного и синего цвета, обеспечивает нормальное цветное зрение.

Наследственная форма заболевания обусловлена мутацией Х-хромосомы. Это объясняет тот факт, что дальтонизм чаще встречается у мужчин, матери которых являются кондукторами патологического гена. Дальтонизм у женщин может наблюдаться только при условии наличия заболевания у отца, в то время как мать является носителем дефектного гена.

При помощи картирования генома удалось установить, что мутации более чем в 19 различных хромосомах могут стать причиной заболевания, а также выявить порядка 56 генов, связанных с развитием цветовой слепоты. Также дальтонизм может быть обусловлен врожденными патологиями: дистрофией колбочек, амаврозом Лебера, пигментным ретинитом.

Приобретенная форма заболевания связана с повреждением затылочной доли головного мозга, возникающим при травме, доброкачественных или злокачественных новообразованиях, инсульте, посткоммоционном синдроме, или дегенерацией сетчатки, воздействием ультрафиолетового излучения.

Цветовая слепота может выступать одним из симптомов возрастной макулодистрофии, болезни Паркинсона, катаракты или диабетической ретинопатии. Временная потеря способности различать цвета может быть вызвана отравлением или интоксикацией.

Главный симптом дальтонизма – неспособность различать тот или иной цвет. Клинические формы заболевания: протанопия, тританопия, дейтеранопия и ахроматопсия. Протанопия – это вид цветовой слепоты, при котором нарушается восприятие красных оттенков. При тританопии пациенты не различают сине-фиолетовую часть спектра. В свою очередь, дейтеранопия характеризуется неспособностью дифференцировать зеленый цвет. В случае полного отсутствия способности к цветовосприятию речь идет об ахроматопсии. Больные с данной патологией все видят в черно-белых оттенках.

Но наиболее часто наблюдается дефект восприятия одного из основных цветов, что свидетельствует об аномальной трихроматии. Трихроматы с протаномальным зрением для дифференциации желтого цвета нуждаются в большей насыщенности красных оттенков в изображении, дейтераномалы – зеленого.

В свою очередь, дихроматы воспринимают утраченную часть цветовой гаммы с примесью сохраненных спектральных оттенков (протанопы – с зеленым и синим, дейтеранопы – с красным и синим, тританопы – с зеленым и красным). Также различают красно-зеленую слепоту. В развитии данной формы заболевания ключевую роль отводят генетически сцепленной с полом мутации.

Патологические участки генома локализуются в Х-хромосоме, поэтому чаще болеют мужчины.

Для диагностики дальтонизма в офтальмологии применяется цветной тест Ишихара, FALANT-тест, исследование при помощи аномалоскопа и полихроматических таблиц Рабкина. Цветной тест Ишихара включает в себя серию фотографий. На каждом из рисунков изображены пятна различных цветов, которые в совокупности создают определенный рисунок, часть которого у пациентов выпадает с поля зрения, поэтому они не могут назвать, что именно нарисовано. Также в тест входит изображение фигур – арабские цифры, простые геометрические символы. Фон фигурки данного теста мало отличается от основного фона, поэтому пациенты с дальтонизмом зачастую видят только задний план, т. к. им тяжело дифференцировать незначительные изменения в цветовой гамме. Детей, не различающих цифры, можно обследовать при помощи специальных детских рисунков (квадрат, круг, автомобиль). Принцип диагностики дальтонизма по таблицам Рабкина аналогичен. Проведение аномалоскопии и FALANT-теста оправдано только в особых случаях (например, при принятии на работу с особыми требованиями к цветовому зрению). При помощи аномалоскопии можно не только диагностировать все типы нарушения цветовосприятия, но и изучить влияние уровня яркости, длительности наблюдения, цветовой адаптации, давления и состава воздуха, шума, возраста, тренировки на различение цвета и воздействия лекарственных средств на работу рецепторного аппарата. Методику используют для установления норм восприятия и различения цвета с целью оценки профпригодности в определенных сферах, а также контроля проводимого лечения. FALANT-тест применяется в США для обследования кандидатов на военную службу. Для сдачи теста на определенном расстоянии необходимо определить цвет, излучаемый маяком. Свечение маяка формируется посредством слияния трех цветов, которые несколько приглушены специальным фильтром. Лица, страдающие дальтонизмом, не могут назвать цвет, но было доказано, что 30% больных легкой формой заболевания успешно проходят тестирование. Врожденный дальтонизм могут диагностировать на поздних этапах развития, т. к. больные часто называют цвета не такими, как они их видят в связи с общепринятыми понятиями (трава – зеленая, небо – голубое и т. д.). При отягощенном семейном анамнезе необходимо как можно раньше пройти обследование у офтальмолога. Хоть классическая форма заболевания не склонна к прогрессии, но при вторичном дальтонизме, обусловленном другими заболеваниями органа зрения (катаракта, возрастная макулодистрофия, диабетическая нейропатия), отмечается тенденция к развитию миопии и дистрофических поражений сетчатки, поэтому требуется немедленное лечение основной патологии. Цветовая слепота не влияет на другие характеристики зрения, поэтому снижение остроты или сужение поля зрения при генетически детерминированной форме не связанно с данным заболеванием.

Дополнительные исследования показаны в случае приобретенных форм заболевания.

Основная патология, симптомом которой выступает дальтонизм, может приводить к нарушению других параметров зрения, а также провоцировать развитие органических изменений глазного яблока.

Поэтому пациентам с приобретенной формой рекомендовано проводить тонометрию, офтальмоскопию, периметрию, рефрактометрию и биомикроскопию ежегодно.

Специфические методы лечения врожденного дальтонизма не разработаны. Также не поддается терапии цветовая слепота, возникшая на фоне генетических патологий (амавроз Лебера, дистрофия колбочек). Симптоматическая терапия основывается на применении тонированных фильтров для очков и контактных линз, которые помогают снизить степень клинических проявлений заболевания. На рынке существует 5 типов контактных линз различных цветов для коррекции дальтонизма. Критерием их эффективности является 100% сдача теста Ишихара. Ранее было разработано специальное программное обеспечение и кибернетические устройства (ай-борг, кибернетические глаза, GNOME), помогающие улучшить ориентацию в цветовой палитре при работе.

В ряде случаев устранить симптоматику приобретенного нарушения цветового зрения можно после излечения основного заболевания (нейрохирургическое лечение повреждений мозга, оперативное вмешательство по устранению катаракты и т. д.).

Прогноз при дальтонизме для жизни и трудоспособности благоприятный, но данная патология ухудшает качество жизни пациента. Диагноз цветовой слепоты ограничивает выбор профессии в тех областях, где цветовосприятие играет важную роль (военнослужащие, водители коммерческого транспорта, медики). В некоторых странах (Турция, Румыния) запрещена выдача водительских прав больным дальтонизмом.

Специфических профилактических мер по предупреждению данной патологии не разработано. Неспецифическая профилактика заключается в консультации генетиком семей с близкородственными браками при планировании беременности.

Пациентам с сахарным диабетом и прогрессирующей катарактой необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога.

Во время обучения ребенка с дефектом цветовосприятия в младших классах необходимо использовать специальные материалы (таблицы, карты) с контрастными цветами.

Дальтонизм, хромосомное наследственное заболевание — Ниармедик

Мы воспринимаем цвета благодаря особым рецепторам сетчатки глаза, которые называют колбочками. Эти колбочки снабжены пигментами, которые и обеспечивают цветовосприятие.

В зависимости от типа пигментов различают 3 типа колбочек. Причем каждый тип ответственен за восприятие определенного диапазона цветов – красного, желто-зеленого, и сине-фиолетового.

Каждый тип пигментов кодируется определенным геном.

Эти гены сцеплены с полом человека. У человека 23 пары хромосом. Из них – 22 пары, именуемые аутосомами, и одна пара половых хромосом — у женщин она имеет вид ХХ, а у мужчин – XY. Большинство генов, контролирующих синтез пигментов колбочек, находится в Х хромосоме.

Наследственное заболевание дальтонизм является следствием мутаций в Х хромосоме. Причем эти мутации носят рецессивный характер и для того чтобы заболевание проявилось у женщин, аналогичные мутации должны быть и во второй Х хромосоме.

Попросту говоря, для проявления дальтонизма у женщин оба родителя, отец и мать, должны страдать этим заболеванием.

На практике это встречается крайне редко. У мужчин совсем другая картина. У них только одна X хромосома, которую они получают от матери. Второй, которая могла бы нейтрализовать генетический сбой, попросту нет.

И для проявления дальтонизма достаточно одной патологически измененной материнской Х хромосомы. В итоге выходит, что страдают дальтонизмом мужчины, хотя генетическими носительницами этой патологии являются женщины.

Симптомы

• Здоровые люди являются тританопами – различают весь цветовой спектр. Нарушения цветовосприятия при дальтонизме могут быть различными:
• Протанопия – затрудняется восприятие красного цвета;
• Аномальная трихроматия – воспринимаются все цвета, только неправильно – в других оттенках;
• Монохроматия – воспринимается только один цвет, как правило, синий;
• Дихроматия – из восприятия выпадает только один цвет;
• Ахроматия – полное отсутствие цветового восприятия, весь мир видится в черно-белых тонах.

Все эти отклонения имеют врожденный характер.

Диагностика дальтонизма в сети клиник Ниармедик

Диагностика Дальтонизма особого труда не составляет – для этого есть специальные тесты с цветными изображениями. Гораздо труднее прогнозировать это хромосомное наследственное заболевание.

Для этого в сети клиник Ниармедик проводят тест ДНК на дальтонизм. В ходе этого высокоточного исследования выявляют специфические мутации в генотипе женщины – будущей матери.

После этого выдается заключение о вероятности этой патологии у будущего ребенка.

Если кто-либо из ваших родных страдает дальтонизмом, и вы хотите получить всю информацию по этому поводу, обратитесь к нам по т. +7 (495) 6 171 171.

Дальтонизм

Дальтонизм (наследственный) – Х-сцепленное наследственное заболевание, при котором нарушается способность воспринимать цвета из-за отсутствия или сбоя в работе  колбочек сетчатки — клеток, ответственных за восприятие цветов.

 9252 • • 19.02.2019

Иллюстрация Георгия Сапего Синдром получил название по фамилии английского физика Джона Дальтона. Именно он впервые описал врожденное нарушение восприятия красного и зеленого цветов еще в 1978 году. Кстати, сам Дальтон и двое его братьев страдали протанопией (они не различали красный цвет).

Дальтонизм, как правило, имеет только один симптом – нарушение восприятия цветов. Зачастую дальтонизм долгое время остается незамеченным, поскольку дети-дальтоники научаются воспринимать цвета на слух, применяя ассоциативное мышление.

Здоровые люди являются тританопами – различают весь цветовой спектр. Выделяют три типа наследственного дальтонизма:

• монохроматия (общая цветовая слепота), при которой у больных полностью отсутствует способность различать цвета. Она вызвана дефектом или отсутствием колбочек сетчатки. Монохроматия возникает тогда, когда два или все три пигмента колбочек отсутствуют.
• дихроматия — нарушение способности различать цвета, при котором отсутствует или нарушен один из трех основных механизмов восприятия цвета. Это наследственное расстройство. Более того, в случае протанопии или дейтеранопии это патология, сцепленная с полом и возникающая преимущественно у мужчин. Дихроматия возникает тогда, когда отсутствует один тип колбочек.
• аномальная трихроматия — форма наследственного нарушения восприятия цвета, при которой один из трех типов колбочек меняет спектральную чувствительность. Именно поэтому у человека при трихроматии присутствует нормальное, трехмерне цветное зрение.

• Диагностика дальтонизма проводится с использованием теста Ишихара, FALANT-теста, аномалоскопии и полихроматических таблиц Рабкина.
• Методов лечения наследственного дальтонизма не существует.
• При планировании беременности можно определить вероятность рождения ребенка-носителя дальтонизма и ребенка-дальтоника с учетом возможных комбинаций.

1. Мать – здоровая, отец – дальтоник. Рожденные дети женского пола наследуют рецессивный ген, становясь его носителями. Сыновья же рождаются абсолютно здоровыми.

2. Мать – носитель дефектного гена, отец – полностью здоров. 50% дочерей становятся носителями заболевания, при этом сами не болеют. Дальтонизм у рожденных мальчиков выявляется 50% на 50%.

3. Мать – носитель дефектного гена, отец – болен, является врожденным дальтоником. Вероятность проявления заболевания у рожденных мальчиков и девочек 50% на 50%, клинический исход врачам сложно спрогнозировать. После рождения ребенок наблюдается офтальмологом для своевременного выявления первых симптомов болезни.

4. Мать – больна, отец – здоров. Девочки становятся пассивными носителями гена, при этом сами не болеют, тогда как рожденные в такой семье мальчики однозначно рождаются с дальтонизмом.

5. Мать – дальтоник, отец – дальтоник. Ребенок независимо от пола тоже дальтоник.

По статистике, дальтонизм больше распространен среди лиц мужского пола (2-8%), у женщин встречается значительно реже (примерно 0,4%). Появление ребенка дальтоника более вероятно в кровнородственном браке.

Дальтонизм. Симптомы, причины, лечение

Дальтонизм — это очень серьезное и обычно врожденное нарушение зрения, которое связано со значительным нарушением зрения. На разговорном языке дальтонизм очень часто путают с дефицитом цвета, таким как очень распространенная красно-зеленая слабость.

Врачи описывают дальтонизм как ахроматопию или ахроматизм. Под этим подразумевается полная или почти полная потеря восприятия цвета. Ахроматы воспринимают мир почти исключительно в оттенках серого или контрастов. Кроме того, глаза дальтоников обычно очень чувствительны к свету. Они чрезвычайно чувствительны к ослеплению. Это сильно ограничивает зрение.

Дальтонизм обусловлен в основном врожденными пороками развития сетчатки. Редко ахроматопсия также является следствием инсульта или травмы головного мозга. Причинное лечение невозможно. Также нет инструментов, с помощью которых можно хотя бы частично восстановить восприятие цвета.

Симптомы

Симптомы истинного дальтонизма идут дальше, чем предполагает название болезни. Дальтоник не только не воспринимает любые цвета. На самом деле зрение значительно ухудшается, поскольку они воспринимают мир только в оттенках серого или как молочный контраст света и тьмы. Кроме того, глаза очень чувствительны к бликам при ахроматопсии, особенно при ярком дневном свете.

Эта гиперчувствительность называется светобоязнью. Для того, чтобы защитить себя от световых раздражителей, они обычно должны носить специально фильтрующие очки.

У дальтоников часто наблюдается дрожания глаз. Тремор глаз связан с макулой. Макула – это место самого острого зрения на сетчатке. У здоровых людей в макуле особенно много чувствительных к цвету конусных сенсорных клеток. Тремор у пациента возникает из-за того, что глаз пытается компенсировать недостаток цветного зрения и острого зрения быстрыми движениями.

Причины

Дальтонизм почти всегда врожденный. Врожденная ахроматопсия является следствием дефектного развития сетчатки глаза. Инсульт или черепно-мозговая травма и другие травмы головного мозга являются редкими причинами дальтонизма. Затем врачи говорят о приобретенной ахроматопсии.

Причины врожденного дальтонизма

У людей с дальтонизмом в сетчатке отсутствуют так называемые цветные колышки или цветные колышки не работают. Это нарушение развития находится в генетической информации, генах, созданных и может быть унаследовано. До настоящего времени было выявлено несколько дефектных генов. Чаще всего мутации генов это CNGA3 и CNGB3. Они вызывают до 80 процентов случаев ахроматопсии.

Причины приобретенного дальтонизма

При приобретенной болезни врачи говорят о церебральной ахроматопсии. Здесь причина лежит не в самом глазу, а в восприятии цветов мозгом. Острота зрения не нарушена приобретенной дальтонизмом. Типичные причины включают инсульт или травмы головного мозга, иногда в результате хирургического вмешательства.

Исследования

Ранняя диагностика врожденной дальтонизма нелегка, так как новорожденные пока не могут воспроизвести свои впечатления о мире. Тем не менее, существуют методы обследования, которые особенно используются, когда родители являются носителями гена или знают, что они могут передать дефектный ген для дальтонизма.

Одним из методов исследования является так называемая электроретинография. В этой процедуре глаз подвергается воздействию небольших вспышек света.

Чувствительные датчики используют электроды для измерения реакции цветных колбочек и зрительных стимулов. Эти данные представлены в форме волны на электроретинограмме (ЭРГ).

Из курса кривой, офтальмологи могут сделать вывод о цветовом зрении и способности видеть в отсутствии света (сумеречное зрение).

Другим методом является анализ крови, в котором специально проводится поиск типичных генов ахроматопсии, которые детально изучаются.

Лечение

Причинное лечение дальтонизма невозможно. К сожалению, спектр вариантов симптоматической терапии также очень ограничен.
Люди с ахроматопсией должны использовать пожизненные средства, чтобы защитить себя от ощущения ярких вспышек света. Это могут быть специально тонированные стекла, очки с краевым фильтром или контактные линзы с защитой от бликов.

Кроме того, существует множество технических средств, которые помогают дальтоникам ориентироваться в повседневной жизни или улучшать качество жизни.

Диапазон этих инструментов варьируется от простых увеличительных стекол на специальных очках и телескопах до электронных компонентов.

Например, существуют IT-считыватели или электронные датчики, которые передают информацию о цвете в акустической форме.