Что общего между наследованием дальтонизма и гемофилии?

НОВЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ 2020

1) 28. У человека рецессивные гены гемофилии и дальтонизма локализованы в негомологичных участках Х-хромосомы, а частота кроссинговера на участке между локусами этих генов у гомогаметного пола составляет около 10%.

Установите вероятность разных фенотипических вариантов у детей разного пола (мальчиков и девочек), которые могут родиться в семье, где жена является дигетерозиготной (один рецессивный ген она получила от отца, другой –от матери), а муж здоров. Объясните полученные результаты.

Какие закономерности наследственности наблюдаются в данном случае?

  • Дано:
  • Хh-гемофилия
  • Xd-дальтонизм
  • XHD – норма в обоих вариантах
  • Гены сцеплены в Х-хромосоме, между генами кроссинговер.
  • Генотип матери: XHdXhD, так как одну Х-хромосому с рецессивным геном гемофилии получила от отца, а другую Х-хромосому с геном дальтонизма получила от матери.
  • Генотип отца: XHDУ
  • Схема решения:
  • По условиям задачи у гомогаметного пола произошел кроссинговер с частотой около 10%, поэтому у женщины образовались 4 типа гамет (два типа некроссоверных-90% и два типа кроссоверных -10%)

Что общего между наследованием дальтонизма и гемофилии?

Р  ♀ XHdXhD             *  ♂ XHDУ
Ф Норма, норма       Норма, норма
Гаметы   Некроссоверные: XHd (45%), XhD(45%), Кроссоверные: XHD(5%), ¸Xhd (5%), XHD, У
F1 XHd XhD XHD   Xhd  
XHD ♀ XHDXHd  Норма, норма       ♀ XHDXhD Норма, норма       ♀ XHDXHD Норма, норма       ♀  XHDXhd Норма, норма      
У ♂ XHdУ Нормальная свертываемость, дальтоник -45% ♂ XhDУ Гемофилия, нормальное зрение45% ♂ XHDУ Норма, норма       5% ♂ XhdУ Гемофилия, дальтоник 5%
  1. Ответ на 1 –ый вопрос (вероятность разных фенотипических вариантов у детей разного пола (мальчиков и девочек), которые могут родиться в семье)
  2. Девочки имеют один фенотип: все здоровы по обоим признакам – вероятность 100%
  3. Фенотипы мальчиков:здоровые по крови дальтоники-45%, здоровые по зрению гемофилики-45%, здоровые по обоим признакам – 5%, гемофилики и дальтоники-5%
  4.  Ответ на 2 –ой вопрос  (объяснение результатов):такое расщепление по фенотипам произошло из-за того, что гены гемофилии и дальтонизма находятся в одной Х-хромосоме и у гомогаметного пола произошел кроссинговер.

Ответ на 3-ий вопрос: (какие закономерности наследственности наблюдаются в данном случае?) Наблюдаются сцепленное наследование и сцепленное с полом наследование.

 №2. 28. Рецессивные, сцепленные с полом гены человека вызывают заболевание гемофилию и дальтонизм, причем между этими генами происходит кроссинговер.

Каких детей по фенотипу и генотипу следует ожидать от брака дигетерозиготной женщины по этим генам и здорового мужчины, а также женщины дальтоника, носителя гена гемофилии и здорового мужчины.

Какие законы наследственности проявляются в данном случае.

  • Дано:
  • Хh-гемофилия
  • Xd-дальтонизм
  • XHD – норма в обоих вариантах
  • Гены сцеплены в Х-хромосоме, между генами кроссинговер.
  • Генотип матери1: XHdXhD -дигетерозигота
  • Генотип отца1: XHDУ
  • Генотип матери2: XHdXhd – дальтоник, носитель гена гемофилии (получила ген дальтонизма от обоих родителей, а ген гемофилии от одного родителя)
  • Генотип отца2: XHDУ
  • Схема решения задачи по первой паре:
  • По условиям задачи между генами произошел кроссинговер. Он происходит только у гомогаметного пола: у женщины образовались 4 типа гамет (два типа некроссоверных и два типа кроссоверных)

Что общего между наследованием дальтонизма и гемофилии?

Р  ♀ XHdXhD             *  ♂ XHDУ
Ф Норма, норма       Норма, норма
Гаметы   Некроссоверные: XHd , XhD, Кроссоверные: XHD, Xhd, XHD, У
F1 XHd XhD XHD   Xhd  
XHD ♀ XHDXHd  Норма, норма       ♀ XHDXhD Норма, норма       Что общего между наследованием дальтонизма и гемофилии? ♀ XHDXHD Норма, норма       ♀  XHDXhd Норма, норма      
У ♂ XHdУ Нормальная свертываемость, дальтоник ♂ XhDУ Гемофилия, нормальное зрение ♂ XHDУ Норма, норма         ♂ XhdУ Гемофилия, дальтоник

Схема решения задачи по второй паре:

Р  ♀  XHdXhd                    *  ♂ XHDУ
Ф Норма, норма       Норма, норма
Гаметы   XHd ,  Xhd XHD, У
F1 XHd Xhd
XHD ♀ XHDXHd  Норма, норма       ♀  XHDXhd Норма, норма      
У ♂ XHdУ Нормальная свертываемость, дальтоник ♂ XhdУ Гемофилия, дальтоник
  1. Ответ:  (Каких детей по фенотипу и генотипу следует ожидать от брака)
  2. 1)Генотипы и фенотипы детей в первом браке:
  3. Девочки:♀ XHDXHd- здорова по обоим признакам, носительница гена дальтонизма 
  4. ♀ XHDXhD здорова по обоим признакам,   носительница гена гемофилии
  5. ♀ XHDXHD здорова по обоим признакам 
  6. ♀  XHDXhd здорова по обоим признакам, носительница генов дальтонизма и гемофилии
  7. Мальчики: ♂ XHdУ  -здоровый по крови дальтоник
  8. ♂ XhDУ –гемофилик с нормальным зрением
  9. ♂ XHDУ — здоровы по обоим признакам 
  10. ♂ XhdУ -гемофилик и дальтоник
  11. 2) Генотипы и фенотипы детей во втором браке:
  12. Девочки:♀ XHDXHd- здорова по обоим признакам, носительница гена дальтонизма 
  13. ♀  XHDXhd здорова по обоим признакам, носительница генов дальтонизма и гемофилии
  14. Мальчики: ♂ XHdУ  -здоровый по крови дальтоник
  15. ♂ XhdУ -гемофилик и дальтоник

Ответ на 3-ий вопрос: (какие законы наследственности наблюдаются в данном случае?) Наблюдаются закон сцепленного наследования  и сцепленное с полом наследование.

№3. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с полом. Расстояние между генами — 9,8 морганиды.

Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец -гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Сделайте схему решения задачи.

Определите вероятность рождения в этой семье детей, обладающих одновременно двумя аномалиями. Какие законы наследственности проявляются в данном случае.

  • Дано:
  • Хh-гемофилия
  • Xd-дальтонизм
  • XHD – норма в обоих вариантах
  • Гены сцеплены в Х-хромосоме, между генами кроссинговер с частотой 9,8%, так как 1 морганида=1% кроссинговера.
  • Генотип женщины: XHdXhD, так как одну Х-хромосому с рецессивным геном гемофилии получила от отца, а другую Х-хромосому с геном дальтонизма получила от матери.
  • Генотип мужчины: ♂ XhdУ – гемофилик и дальтоник
  • Найти:1)схема решения, 2)вероятность рождения в этой семье детей, обладающих одновременно двумя аномалиями. 3) законы наследственности
  • Схема решения:
  • По условиям задачи у гомогаметного пола произошел кроссинговер с частотой около 9,8%, поэтому у женщины образовались 4 типа гамет (два типа некроссоверных- 90,2% и два типа кроссоверных – 9,8%)

Что общего между наследованием дальтонизма и гемофилии?

Р  ♀ XHdXhD             *  ♂ XhdУ
Ф Норма, норма       Норма, норма
Гаметы   Некроссоверные: XHd (45,1%), XhD(45,1%), Кроссоверные: XHD(4,9%), ¸Xhd (4,9%), Xhd, У
F1 XHd XhD XHD Xhd
Xhd ♀ XHdXhd   Норма по крови, дальтоник 22,55%    ♀ XhDXhd Гемофилик, норма по зрению 22,55%    ♀ XHDXhd Норма, норма 2,45%       ♀  XhdXhd Гемофилия, дальтоник 2,45%      
У ♂ XHdУ Нормальная свертываемость, дальтоник 22,55%    ♂ XhDУ Гемофилия, нормальное зрение 22,55%    ♂ XHDУ Норма, норма       2,45%       ♂ XhdУ Гемофилия, дальтоник 2,45%      

Примечание: считайте правильно проценты!!! Все потомство, полученное от слияния некроссоверных гамет-90,2%. Делим на равные 4 части: получится по 22,55%. Также и с кроссоверными: 9,8:4=2,45

Ответ: 2)Вероятность рождения детей, страдающих двумя заболеваниями одновременно, — 4,9%.3) Наблюдаются закон сцепленного наследования и сцепленное с полом наследование.

№4.28.Гены дальтонизма-d (цветовой слепоты) и «куриной слепоты»-с (ночной слепоты), наследующиеся через Х-хромосому, находятся на расстоянии 40 морганид друг от друга.

Составьте схему решения задачи и определите вероятность рождения детей с обеими патологиями зрения в семье, где жена имеет нормальное зрение (ее мать страдала «куриной слепотой», а отец был дальтоник), муж нормален в отношении обоих признаков.

Объясните полученные результаты.

Дано: ХD- нормальное цветовое зрение, Хd – дальтонизм,

ХС- нормальное ночное зрение, Хс – «куриная слепота».

Гены сцеплены с Х-хромосомой, расстояние между генами 40 морганид. Значит, произошел кроссинговер и  частота кроссинговера равна 40%, так как 1 морганида=1% кроссинговера.

  1. Генотип женщины:  XDсXdС , так как женщина имеет нормальное зрение, но ген ночной слепоты получила от мамы с одной Х-хромосомой, а ген дальтонизма получила от отца с другой Х-хромосомой.
  2. Генотип мужчины:XDСУ
  3. Решение: По условиям задачи у женщины произошел кроссинговер с частотой  40%   поэтому у ней образовались 4 типа гамет (два типа некроссоверных-60%  и два типа кроссоверных – 40%)
  4. Что общего между наследованием дальтонизма и гемофилии?
Читайте также:  Можно ли заразиться конъюнктивитом от другого человека?
Р  ♀  XDсXdС            *  ♂  XDСУ
Ф Норма, норма       Норма, норма
Гаметы   60%Некроссоверные: XDс , XdС 40%Кроссоверные: XDС, Xdс XDС, У
F1 XDс XdС XDС Xdс
XDС ♀  XDСXDс  Норма, норма 15%      
  • ♀  XDСXdС
  • Норма, норма
  • 15%     
♀  XDС Норма, норма 10%       ♀   XDСXdс Норма, норма 10%      
У ♂  XDсУ Ночная слепота 15%
  1.  XdСУ
  2. Дальтоник
  3. 15%
♂  XDСУ  Норма, норма 10% ♂ XdсУ дальтоник и ночная слепота 10%

Ответ: 2) вероятность рождения детей с обеими патологиями зрения составляет 10% и это мальчики.3)Объяснение результатов: гены цветовой и ночной слепоты сцеплены с Х-хромосомой и у гомогаметного пола между генами произошел кроссинговер.

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомное определение пола. Наследование пола. Наследование сцепленных с полом признаков | Биология

биология-в.рф » Общая биология » Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомное определение пола. Наследование пола. Наследование сцепленных с полом признаков

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомное определение пола. Наследование пола. Наследование сцепленных с полом признаковЧто общего между наследованием дальтонизма и гемофилии?

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомное определение пола. Наследование пола. Наследование сцепленных с полом признаков. Расщепление по признаку пола: у человека и у птиц

У многих организмов есть пара хромосом, которая отвечает за наследование пола – половые хромосомы или гетерохромосомы. Они могут значительно отличаться между собой как по строению, так и по сохраняющейся в них генетической информации. Объединение половых хромосом в зиготе определяет пол нового организма.

Большую из этих хромосом обозначают X (икс-хромосома), меньшую – Y (игрек-хромосома). У некоторых организмов Y-xpoмосома может отсутствовать. Кариотип человека можно записать таким образом:

женщины – 44 А + XX, мужчины – 44 А + XY (А – аутосомы).

Пол с генотипом XX называют гомогаметным, так как образуются одинаковые гаметы с Х-хромосомами. Пол с генотипом XY называют гетерогаметным, так как половина гамет имеет Х-хромосому, а половина – Y.

У человека генотипический пол индивидуума определяют при изучении клеток, которые не делятся.

Одна Х-хромосома всегда находится в активном состоянии, вторая (если она есть) – в состоянии покоя в виде плотного темноокрашенного тельца округлой формы размером 0,8-1,1 мкм, которое называют тельцем Барра.

Количество телец Барра всегда на единицу меньше количества имеющихся Х-хромосом, то есть у мужского пола (XY) их нет совсем, у женского (XX) – одно.

X- и Y-хромосомы имеют разную структуру и содержат как гомологичные, так и негомологичные участки. У человека Y-xpoмосома контролирует дифференцирование семенников, что влияет на развитие половых органов и мужских признаков. У большинства организмов Y-хромосома не имеет генов, относящихся к полу. Y-хромосому называют генетически инертной, так как в ней мало генов.

Гены, определяющие мужские признаки, могут находиться в аутосомах и маскироваться наличием пары Х-хромосом. В присутствии одной Х-хромосомы мужские признаки проявляются. Такое наследование называют наследованием, ограниченным полом.

Чаще всего встречаются такие типы хромосомного определения пола:

  1. У многих двудомных растений, круглых червей, высших ракообразных, насекомых (кроме бабочек), некоторых рыб, болынинства амфибий, всех млекопитающих гомогаметным является женский пол (XX), гетерогаметным – мужской (XY).
  2. У бабочек, некоторых рыб, пресмыкающих, всех птиц гетерогаметен женский пол (XY или ZW), гомогаметен – мужской (XX или ZZ).
  3. У полутвердокрылых (клопов), прямокрылых (кузнечиков) – гомогаметен женский пол (XX), гетерогаметен – мужской (ХО).
  4. У моли, живородящей ящерицы – гетерогаметен женский пол (ХО), гомогаметен – мужской (XX).

У пчел, ос и муравьев нет половых хромосом: все самки – диплоидные (развиваются из оплодотворенных яиц), а самцы – гаплоидные (развиваются из неоплодотворенных яиц).

У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у некоторых рыб возникает вторичное переопределение пола. У морского червяка бонелии особи, которые в личиночной стадии остаются свободноплавающими, становятся самками. Личинки, которые прикрепляются к телу взрослой самки – превращаются в самцов под действием гормона, который она выделяет.

Наследование пола

Что общего между наследованием дальтонизма и гемофилии?

Генетика пола. Определение пола у разных организмов. Наследование дальтонизма

Большинство животных имеют особей двух полов. У некоторых растений – также (конопля, печеночный мох).

В среднем у большинства популяций соотношение полов является одинаковым. Такое соотношение вызвало у Г. Менделя аналогию с моногибридным анализирующим скрещиванием.

  • Знание хромосомного механизма определения пола позволяет объяснить причины появления мужских и женских особей в соотношении 1:1. Например, у человека:
  • Р: XX    ×    XY
    G: X             X, Y
  • F: XX, XY

При оплодотворении яйца с Х-хромосомой мужским сперматозоидом с Х-хромосомой возникает женский пол (XX). Оплодотворение того же самого яйца сперматозоидом с Y-хромосомой обуславливает появление самца (XY). Одинаковая вероятность оплодотворения сперматозоидами двух типов обуславливает одинаковую вероятность образования мужского и женского полов.

Наследование сцепленных с полом признаков

Что общего между наследованием дальтонизма и гемофилии?

Наследование, сцепленное с полом. Наследование признаков, гены которых находятся в X- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Наследование черной и рыжей масти у кошек. Наследование дальтонизма

Явление сцепленного с полом наследования было открыто американским ученым Т. Морганом.

Половые хромосомы не имеют принципиальных отличий от аутосом. В них так же есть гены, которые контролируют развитие тех или иных признаков. Признаки, которые наследуются через половые хромосомы, называются сцепленными с полом.

С Х-хромосомой сцеплено много генов (около 150), которые отвечают за развитие разных признаков.

Особи гетерогаметного пола в локусах участка Х-хромосом, отсутствующего в Y-хромосоме, несут по одной аллели. Такое состояние называется гемизиготностью. Гемизиготные признаки проявляют себя в фенотипе гетерогаметной особи независимо от доминантности или рецессивности имеющейся аллели.

Признаки, которые кодируются генами, находящимися в участках Y-хромосом, отсутствующих в Х-хромосомах (если гетерогаметным является мужской пол), называют голландрическими.

Например, у человека это такие признаки, как гипертрихоз – оволосение ушной раковины, перепонки между пальцами, очень большие зубы и т. п.

Эти признаки наследуются только по мужской линии (от отца – сыну).

Наследование признаков, которые сцеплены с полом, изучено у некоторых млекопитающих, птиц, рыб, насекомых и не выявлено до сих пор у мышей и крыс.

Простейший пример наследования сцепленных с полом признаков наблюдал Т. X. Морган при изучении наследования цвета глаз у мушки дрозофилы.

От скрещивания красноглазых самок с белоглазыми самцами все потомство первого поколения, независимо от пола, было красноглазым (красные глаза – доминантный признак, белые – рецессивный).

Во втором поколении гибридов наблюдалось расщепление в соотношении 3 красноглазых : 1 белоглазая. При этом оказалось, что белоглазыми были лишь самцы.

При скрещивании белоглазых самок с красноглазыми самцами уже в первом поколении наблюдалось расщепление 1 красноглазая мушка : 1 белоглазый самец.

Во втором поколении появляются красноглазые и белые мухи в соотношении 1:1 как среди самок, так и среди самцов.

Механизм такого явления становится понятным, если предположить, что гены, контролирующие цвет глаз у дрозофилы, находятся в Х-хромосоме.

R – красные глаза, r– белые:
Р:  XRXR     ×       XrY
красные               белые

G:  ХR                  Хr, Y

F:  XRXr,              XRY
красные               красные

Р: XRXr       ×       XRY

красные               красные

G: XR, Хг                          XR, Y

F: XRXR,       XRXr,           XRY,        XrY
красные    красные      красные   белые

Р: XrXr            ×                 XRY

белые                           красные

Читайте также:  Макияж под очки при близорукости

G: Хr                                  XR, Y

F: XRXr,        XrY
красные     белые

Р: XRXr          ×                   ХrУ

красные                            белые

G: XR, Хr                            Хr, Y

F: XRXr,       ХrХr,             XRY,       XrY
красные    белые         красные     белые

У кошек окраска наследуется сцеплено с полом. Черепаховая окраска, то есть чередование черных и желтых пятен, встречается только у кошек. Котов с такой окраской не бывает.

Это явление стало понятно после открытия наследования, сцепленного с полом. Черная окраска определяется геном В, рыжая – b. Эти гены локализованы в Х-хромосоме.

Гетерозиготные по этим генам животные имеют черепаховую окраску (Вb). Можно записать такие комбинации генотипов:

  1. ХВХВ–черная кошка;
  2. ХbХb— рыжая кошка;
  3. ХВХb–черепаховая кошка;
  4. ХВУ–черный кот;
  5. ХbУ–рыжий кот.
  6. Из-за того, что кот имеет лишь одну Х-хромосому, он может быть или черным, или рыжим.

У человека некоторые патологические состояния наследуются сцепленно с полом. Например, гемофилия (несвертываемость крови), дальтонизм (цветовая слепота), раннее облысение.

Гемофилия – это тяжелое наследственное заболевание, связанное со сцепленным с полом рецессивным признаком, при котором повышается образование фактора VIII, что ускоряет свертывание крови. У гемофиликов даже небольшая царапина вызывает тяжелое кровотечение.

Что общего между наследованием дальтонизма и гемофилии?

Схема наследования гемофилии

Ген, определяющий синтез этого фактора, содержится в участке Х-хромосомы, которая не имеет соответствующего в Y-хромосоме. Существует два аллеля этого гена – доминантный нормальный (Н) и рецессивный мутантный (h), при котором кровь теряет способность к свертыванию. Сцепленные с полом признаки записывают в виде половых хромосом с индексом, обозначающим признак.

Чаще всего это заболевание возникает у мужчин. Гетерозиготные по данному гену женщины имеют обычное свертывание крови, но половина образованных ими гамет несет рецессивный ген. Хотя мужчина здоров, но, состоя в браке с женщиной-носителем рецессивного аллеля, имеет вероятность рождения больного сына 50 % (1/2). От брака гетерозиготной женщины с нормальным мужчиной могут родиться дети:

Р: XHXh           ×           ХНУ
G: ХH, Xh                      ХH, Y
F: ХНХН, ХНХh, ХНУ,                ХhУ
носитель              больной гемофилией

Особи женского пола, гетерозиготные по любому сцепленному с полом признаку, называют носителями соответствующего рецессивного гена.

Считают, что ген гемофилии возник как мутация у королевы Великобритании Виктории, или у одного из ее родителей. Этот ген был передан ею по наследству.

Аналогично наследуется дальтонизм – аномалия зрения, при которой человек не различает цвета, особенно красные и зеленые. Ген, который обуславливает восприятие цветов, локализован в Х-хромосоме. Поэтому дальтонизм чаще встречается у мужчин. D – нормальное восприятие цветов, d – дальтонизм:

Р: XDXd       ×       XDY
G: XD, Xd             XD, В
F: XDX, XDXd,               XDY,    XdY
носитель                  дальтоник

Рецессивные признаки, которые наследуются через Х-хромосому у женщин, проявляются только в гомозиготном состоянии. Доминантные – в равной степени проявляются и у мужчин, и у женщин. К таким признакам человека относятся витаминостойкий рахит, темная эмаль зубов и т. п.

Иногда с полом могут быть сцеплены гены, регулирующие не только уровень жизнеспособности организма, а и его летальность (смертность). В последнем случае как следствие гибели части особей одного пола соотношение женских и мужских особей может резко отличаться от нормального соотношения (1:1).

Наследственность и изменчивость организмов

Что общего между наследованием дальтонизма и гемофилии?

© Валентина Соплунова под редакцией врача НИИ трансфузиологии и медицинских биотехнологий З. Нелли Владимировны, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)

Гемофилия — генетическое, приобретенное по наследству заболевание, которое характеризуется изменением одного гена в Х-хромосоме. Проявлением этого недуга является излишняя кровоточивость и замедленная сворачиваемость крови, так называемая коагуляция.

Этим заболеванием страдают только представители мужского пола. Гемофилия у мужчин появляется в результате наследования болезни от матери. Это значит, что передача заболевания происходит по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу.

Женщинам при этом недуге отведена роль носителей, или кондукторов. Однако известны редкие случаи, когда заболевали гемофилией и женщины.

Это возможно, когда у отца имеется заболевание, а мать является носителем гена гемофилии — дочь таких родителей может родиться с подобным генетическим расстройством.

Признаки и причины гемофилии

Одним из заблуждений является утверждение, что человек, страдающий этим генным заболеванием, может умереть от потери крови при любой царапине или порезе. Это не совсем так. Действительно, одним из главных признаков заболевания считают повышенную обильную кровоточивость, но возникает она довольно часто даже в отсутствие травм.

Основными признаками заболевания считаются:

  1. Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.
  2. Носовое или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего кровотечения.
  3. В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.
  4. Появление гемартрозов — внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.
  5. Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.
  6. Присутствие крови в моче и кале — опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.
  7. Возможно появление таких смертельно опасных признаков как кровоизлияния в головной или спинной мозг.

Признаки гемофилии у детей

У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах — гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.

Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.

Причины гемофилии

Гемофилия — недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин.

Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству.

Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи “больной” хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии — наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Прогноз

Перспективы весьма туманные. При легкой степени нарушения риски летального исхода минимальны. Пациенты проживают долго, без особых проблем.

При планировании операции наличие гемофилии учитывается, предпринимаются дополнительные меры. Средняя требует постоянного лечения без гарантий результата. Если соблюдать все рекомендации также есть хорошие шансы на сохранение жизни.

Что касается тяжелой степени, вероятность смерти максимальна. Погибает 8 из 10 пациентов в течение первых нескольких лет от появления на свет. К счастью, и это не приговор. Хотя перспективы хуже всего.

Возможные генетические комбинации с риском гемофилии

Здоровый отец, мать – переносчик гена

Отец больной гемофилией, здоровая мать

Отец больной гемофилией, мать – переносчик гена

Формы и типы гемофилии

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

  • Легкая. Кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
  • Умеренная. Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
  • Тяжелая. Признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.
Читайте также:  Чем можно заменить брекеты?

фото: гемартроз при гемофилии

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка.

Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами.

Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго — в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы — тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные.

Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка.

Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Типы гемофилии

Кроме форм тяжести выделяют три подтипа гемофилии:

  1. Гемофилия типа «А» обусловлена генным дефектом, при котором в крови больного отсутствует нужный белок — антигемофильный глобулин, фактор VIII. Такой тип гемофилии называют классическим, и бывает он у 85 процентов всех больных.
  2. Гемофилия типа «В» вызывается недостаточной активностью IX фактора свертываемости крови, при котором происходит нарушение формирования вторичной коагуляционной пробки.
  3. Гемофилия типа «С» вызывается недостатком фактора свертываемости крови XI. Тип С считается самым редко встречающимся.

Типы гемофилии «А», «В» и «С» имеют одинаковые симптомы, но для лечения важным является диагностика типа гемофилии, которая возможна лишь при лабораторном изучении.

Болезнь, которой сопровождается гемофилия (фото)

Чем наиболее характерна гемофилия – это суставным кровотечением. Медицинское название – гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно.

В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди – плечевые, после них – локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей.

Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.

Диагностика и лечение гемофилии

Диагностика гемофилии состоит из генеалогического анамнеза, данных лабораторных анализов и клинической картины. При диагностировании гемофилии медик должен узнать о наличии такого заболевания у близких родственников: выявляются мужчины по линии матери с похожими на гемофилию симптомами.

При проведении медицинских анализов определяется время свертываемости крови, добавляется образец плазмы с отсутствующим фактором свертываемости, выявляется общее количество факторов и уровень их нехватки.

На основании всех этих данных врач получает полное представление о различного рода изменениях в организме больного, связанного с заболеванием.

Несмотря на то, что болезнь неизлечима, лечить гемофилию и контролировать состояние больного возможно. Пациенты получают инъекции недостающего фактора, отвечающего за свертываемость крови. Поэтому в зависимости от того, недостаток какого фактора в крови больного наблюдается, врач проводит лечение гемофилии:

  • При типе «А» — в кровь вводится VIII фактор.
  • При типе «В» — в кровь вводится IX фактор.

Все факторы свертываемости производят из крови, предоставляемой донорами или из крови выращенных специально для этого животных.

При правильной терапии, бережном отношении пациента к своему организму, длительность жизни гемофилика, не будет отличаться от продолжительности жизни человека без такой патологии.

Видео: упражнения для больных гемофилией

Гемофилия и прививки

Вопреки распространенному заблуждению, прививки от самой гемофилии не существует. Многие люди путают вакцинацию против вирусной гемофильной инфекции с инъекцией от гемофилии. Болезни никоим образом не связаны и имеют совершенно разную природу.

Что касается плановой вакцинации, то при гемофилии она является обязательным мероприятием. Всем детям должны быть сделаны необходимые прививки. При этом следует учесть, что прививки при гемофилии необходимо делать только подкожно, но не внутримышечно. Так как внутримышечные инъекции могут привести к появлению обширного кровоизлияния.

Видео: гемофилия, как её побеждает современная медицина?

Гемофилия у женщин и королевских особ

Гемофилия у женщин — явление чрезвычайно редкое, и поэтому врачи имеют мало данных для возможности в полной мере охарактеризовать клиническую картину протекания заболевания у представительниц женского пола.

С точностью можно утверждать, что заболевание проявится у женщины лишь тогда, когда девочка появляется на свет от матери-носителя гена и отца-гемофилика. У таких родителей теоретически возможно рождение, как мальчика, с заболеванием или без него, так и девочки-носителя или больной девочки.

Известной королевской особой и кондуктором гемофилии была королева Виктория. Гемофилия у королевы Виктории, насколько известно, возникла в связи с мутацией генов в ее генотипе, так как о заболевании у ее родителей ничего не известно.

Ученые допускают теоретическую вероятность, что отцом королевы Виктории мог быть не Эдуард Август, а любой иной мужчина, у которого был данный недуг. Однако исторических доказательств этому нет. Сыном Виктории Леопольдом, некоторыми ее внуками и правнуками была унаследована гемофилия.

Также заболевание было и у цесаревича Алексея Романова.

Генеалогическое древо британской королевской семьи с учетом заболеваемости гемофилией

  Серповидноклеточная анемия. Диагностика и лечение

«Царская» болезнь — иногда так называютзаболевание, и,большей частью, потому что в королевских семьях были разрешены брачные отношения с ближайшими родственниками. Поэтому гемофилия среди венценосных особ была достаточно частым явлением.

Видео: гемофилия – болезни и смерти королей (“Discovery”)

Почему гемофилия – мужская болезнь

Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой.

Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш).

Поскольку такое явление может быть вызвано разными причинами, обычно никаких исследований самоабортного материала не производится, так что статистики по этому вопросу нет.

Другое дело – мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.

Проблема гемофилии

Людей, страдающих этим наследственным заболеванием, в мире насчитывается более 400 тысяч человек. Это означает, что каждый 10000-ый мужчина болен гемофилией.

Медициной созданы препараты, способные поддерживать жизнь гемофилика на качественном уровне. И больной гемофилией может получать образование, создавать семью, работать — являться полноценным членом общества.

Это тяжелое генетическое заболевание признано самым дорогостоящим во всем мире. Дорогое лечение обусловлено высокой стоимостью медикаментов, которые изготавливаются из плазмы донорской крови. Ежегодное лечение одного гемофилика обходится приблизительно в 12 тыс. долларов.

Одной из существенных проблем гемофилии является недостаточное обеспечение необходимыми медицинскими препаратами больных, а это может приводить к ранней инвалидности обычно молодых людей или детей.

Существует также определенный риск для больных, получающих препараты для лечения: в виду того, что лекарство изготавливается из крови доноров и возможно инфицирование гепатитом или ВИЧ.

Так что, проблема гемофилии весьма значительна. И в связи с этим уже разработаны и внедрены в производство синтетические препараты VIII и IX факторов, которые не несут опасности заражения инфекциями, передающимися через кровь. Правда, стоимость их также достаточно высока.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *