Аниридия — что это

Глаза — это зеркало души. По ним можно с легкостью определить, лжет ли человек или говорит правду, счастлив он или печален, заинтригован ли рассказанной Вами историей. Существенную роль в этом играет радужка — передняя часть сосудистой оболочки глаза. Однако есть люди, у которых радужная оболочка отсутствует с рождения… 

• Причины
• Симптомы
• Диагностика
• Лечение

    Патология, о которой пойдет речь в нашей очередной статье, носит название «аниридия». Современные врачи-офтальмологи также часто называют ее иридеремией, что, в целом — одно и то же, а в медицинским справочниках она значится, как «aniridia».

Ставя пациенту и тот, и другой диагноз, специалисты имеют в виду врожденное генетическое заболевание, характеризующееся гипоплазией радужной оболочки глаз, которое является на сегодняшний день недостаточно изученным и довольно сложным в плане корригирования.

Еще несколько десятилетий назад, когда болезнь только получила свое название, ее исследователям не было известно, что по сути она характеризует лишь один из наиболее ярких симптомов и не отражает всей сути этого диагноза.

Относительно недавно врачами было установлено, что отсутствие радужки представляет собой лишь один из аспектов заболевания, способных в дальнейшем привести к еще большей потери зрительных функций, а также другим проблемам. 

    Аниридия считается довольно редкой патологией и диагностируется, в среднем, у одного из 50 тысяч новорожденных младенцев. В некоторых регионах, с более благоприятной экологической обстановкой, — у одного из 100 тысяч.

Врожденную форму достаточно легко распознать визуально, и, как правило, постановка диагноза специалистами происходит еще в родильном доме. Параллельно с отсутствием радужки они нередко устанавливают глаукому, катаракту, нарушение строения сетчатой оболочки или зрительного нерва.

Помимо прочего, у многих из больных детей врачи диагностируют и другие отклонения в развитии, касающиеся всего организма в целом, например: сахарный диабет, отставание в умственном развитии и т. д.

Причины

    Как мы уже говорили с Вами ранее, аниридия является наследственным недугом и передается от родителей к ребенку.

Генетикам удалось установить, что он наследуется по аутосомно-доминантному типу и чаще всего обусловлен мутацией гена PAX6, локализующегося в коротком плече 11 хромосомы.

Этот ген отвечает за нормальное развитие зрительных органов, а также регулирует формирование центральной нервной системы, кишечника и поджелудочной железы.

    Кроме того, сегодня врачи выделяют и спорадическую форму болезни, которая возникает у детей независимо от генетических факторов. В данной ситуации факторами, влияющими на ее развитие, могут стать проникающие ранения глаза, различные поражения радужки, вследствие которых необходимо удаление оперативным способом, а также дегенеративные процессы.

Симптомы

    В зависимости от происхождения аниридии врачи-офтальмологи разделяют и ее характерные симптомы. Так, например, признаки приобретенной (травматической) аниридии напрямую зависят от уровня повреждения радужки. В частности ее полное повреждение практически всегда сопровождается наличием небольших остатков ее корня. Помимо этого, пациент может жаловаться на снижение зрительных функций, которое с медицинской точки зрения объясняется недостаточным развитием структур глазного яблока. Нередко данная патология сопровождается и повышенной светочувствительностью, а также нистагмом, сочетающимся с косоглазием.

    Если же говорить о частичном повреждении радужки, то в данном случае могут возникать такие симптомы, как повышенная чувствительность к свету, амблиопия, помутнение роговицы, а также различные аномалии сетчатки.

Кроме того, визуально у больных часто отмечаются мимические морщины, вне зависимости от возраста, излишне зауженные глазные щели, которые врачами объясняются именно повышенной светобоязнью.

Что касается самых маленьких пациентов, то  они, как правило, смотрят на окружающих исподлобья, так как попросту не могут закатывать глаза.

Диагностика

    Диагностические мероприятия, проводимые с целью выявления данного заболевания, как правило, включают в себя визуальный осмотр передних отделов зрительных органов. Что касается специализированных процедур, то врач может назначит проведение офтальмоскопии (осмотр глазного дна, позволяющий объективно оценить состояние сетчатки, диска зрительного нерва и сосудов), гониоскопию (метод визуального анализа передней камеры глаза), тонометрию (измерение внутриглазного давления). Кроме того, не лишним станет и исследование клинической рефракции, а также ультразвуковая биомикроскопия. В некоторых, особенно запущенных случаях, может потребоваться и проведение генетического анализа, результаты которого позволят определить причину развития аниридии. 

Лечение

    Наиболее популярным, простым и доступным способом коррекции на сегодняшний день является ношение декоративных контактных линз, верхний слой которых способен имитировать радужной оболочку. Приобрести их можно как в городской оптике, так и в специализированном магазине. Если параллельно с основным заболеванием офтальмологами было установлено повышение внутриглазного давления, то пациенту также рекомендуются применять антиглаукомные лекарственные препараты. Помимо этого, нередко назначаются и средства для профилактики других патологий роговицы, гипоплазии сетчатой оболочки, например, использование солнцезащитных очков, способных уберечь Ваши органы зрения от негативного воздействия ультрафиолета.

    Оперативное лечение, как правило, заключается в имплантации искусственной радужной оболочки, которое осуществляется с помощью транссклерального хирургического доступа.

Данный способ рекомендуется пациентам, которым была диагностирована травматическая форма аниридии.

Если же речь идет о врожденной степени заболевания, то хирургическое вмешательство будет результативно только в том случае, если риск повреждения роговицы, по оценкам медиков, является минимальным.  

Аниридия

Полное или частичное отсутствие радужной оболочки носит название аниридия. Патология развивается на основе генетической предрасположенности или в случае внезапных мутаций.

Симптоматически проявляется через появление светобоязни или снижение качества зрении.

Для определения причин возникновения болезни необходимо проведение инструментальных методик. При необходимости назначаются генетические исследования для определения нарушений врожденных заболеваний зрительного аппарата.

Причины

Аниридия развивается на фоне генетических нарушений. Сопровождают патологическое состояние глаз дополнительные заболевания врожденного типа:

• синдром Гиллеспи;
• мутационные изменения в гене PAX6;
• наследственная предрасположенность;
• WAGR-синдром;
• травмы глазного яблока, которые приводят к отрыву радужной оболочки.

При их наличии необходимо обеспечить защиту органов зрения от ультрафиолетового излучения.

Группа риска

К группе риска принадлежат люди с генетической предрасположенностью. Также подвержены развитию болезни дети, в семьях которых один или оба родителя страдают от патологии зрительного аппарата.

Симптомы

Существует частичная и полная форма болезни. При прогрессировании полного типа заболевания наблюдаются симптоматические проявления:

• отсутствие радужной оболочки в полной мере;
• нарушения в функциональности зрительного нерва;
• воспаление части или всей роговицы;
• повышение уровня давления внутри глазной полости;
• помутнение качества картинки;
• аномалии сетчатки;
• светобоязнь;
• аномалии хрусталика;
• нистагм;
• образование областей помутнения на роговице;
• снижение оттока внутриглазной жидкости;
• развитие глаукомы;
• изменение положения или смещение хрусталика;
• появление косоглазия;
• амблиопия.

В случае частичной аниридии симптоматическая картина характеризуется менее выраженными симптомами. Дополнительными проявлениями WAGR-синдрома выступают:

• отсталость в психическом развитии;
• хронической недостаточной функциональностью почек;
• панкреатит хронического протекания;
• патологии мочевыводящей системы;
• злокачественное новообразование Вильямса;
• гемигипертрофия.

Для врожденного синдрома Гиллеспи характерно проявление:

• стеноз легочной артерии;
• умственная недоразвитость;
• мозжечковая атаксия;
• снижение четкости слуха.

Фото

Диагностика

Для проведения диагностики патологического состояния необходима консультация офтальмолога с последующими мерами:

• Осмотр офтальмологом глазной полости и отделов глазного яблока. Проводится определение частичной и полной аниридии.
• Офтальмоскопия. Определяются нарушения со зрительным нервом или сетчаткой глаз.
• Гониоскопия. Визуальная оценка передней камеры глаза.
• Рефрактометрия.
• Тонометрия. Определение уровня давления внутри глазной полости позволяет определить прогрессирование глаукомы.
• Скиаскопия. Определение рефракции.
• Ультразвуковая биомикроскопия. Проводится исследование глазного дна.

При подозрении на врожденную форму патологии проводят:

• генетическое исследование мутаций гена PAX6;
• выполняют FISH-тест;
• определяют наличие злокачественного образования (опухоль Вильмса).

Лечение

Терапия аниридии подразделяется на 2 направления:

• Хирургическое вмешательство для коррекции или имплантации искусственно изготовленной радужки. Изготовляется имплантат из специального гидрогеля, который подобран под оттенок органа зрения. В средине приспособления оставляют место для зрачка. Вмешательство предписывается людям с аниридией приобретенного характера. В случае врожденного типа заболевания имплантат устанавливается только при наличии небольшого по масштабу поражения. При одновременном развитии аниридии и катаракты устанавливают и искусственный хрусталик с протезом радужки.
• Консервативное направление лечения аниридии. При этом методе используется контактное приспособление, которое устраняет дефектные участки радужки. В случае повышенного давления предписываются медикаменты по его снижению: ингибиторы карбоангидразы, бета-блокаторы, простагландины.

Снижение патологических изменений в зоне роговицы происходит под воздействием специальных увлажняющих медикаментов. Пациенты с заболеванием при выходе на улицу обязаны защищать органы зрения от ультрафиолетового излучения. Для этого применяются специальные очки или оптические изделия с высокой степенью UV-защиты.

Осложнения

Среди осложнений анаридии выделяют:

Прогноз

Соблюдение рекомендаций врача и условий терапии позволяет достичь положительных результатов в лечении болезни. Больше 60% пациентов, подверженных патологии, переняли эту мутацию гена по наследству. Люди со спонтанными нарушениями в генах составляют только 35%.

Профилактика

Аниридия врожденного типа не имеет профилактических мер, так как первопричиной к развитию мутации выступает наследственность. При планировании беременности с такой патологией необходимо проводить медико-генетический мониторинг плода и возможных отклонений. Для профилактики приобретенной аниридии необходимо предпринять меры по устранению возможных травм глазного яблока.

Аниридия

Аниридия – это редкое, в большинстве случае генетически детерминированное заболевание глаз, для которого характерно полное или частичное отсутствие радужной оболочки. Клинически проявляется снижением остроты зрения, горизонтальным нистагмом и светобоязнью. Для диагностики заболевания необходимо провести осмотр переднего отдела глазного яблока, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, ультразвуковую биомикроскопию, исследовать клиническую рефракцию. Установить этиологию аниридии можно при помощи генетического тестирования. Специфическое лечение аниридии основывается на трансплантации искусственной радужки.

Аниридия (иридеремия) относится к ряду орфанных (редких) заболеваний, характеризующихся гипоплазией радужной оболочки глаз. Частота распространения заболевания в среднем составляет 1:70000.

К ассоциированным с аниридией заболеваниям относят синдром Гиллеспи и WAGR-синдром. Пациенты с иридеремией входят в группу риска развития катаракты, глаукомы, помутнения роговицы.

В связи с наличием генетической мутации гена PAX6 высока вероятность возникновения патологий других органов и систем организма.

 

Наследственная предрасположенность наблюдается у 65% больных аниридией, поскольку заболевание может передаваться, как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу.

В 35% случаев патология носит спорадический характер, вызванный впервые проявившейся мутацией.

Заболевание в равной степени распространено среди мужского и женского пола, не имеет расовых отличий и особенностей в географическом распространении.

Аниридия

Этиологическим фактором развития врожденной аниридии является мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме.

Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также регулируют процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа, поджелудочной железы.

В случае патологии экспрессии гена PAX6 нарушается формирование анатомических структур глазного яблока, которое происходит на 12-14 неделе гестации. Причиной развития аниридии может выступать травматическое повреждение глаз, сопровождающееся отрывом радужки у корня.

Патогенез данного заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. На протяжении дифференциации радужки снижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. В свою очередь, теряется способность клеток к миграции из нервного гребня к месту формирования стромы радужной оболочки.

При низкой степени экспрессии гена не происходит на должном уровне дифференциация хрусталика и пигментного эпителия сетчатки, что является предпосылкой к комбинации врожденной катаракты и аниридии.

При вовлечении в патологический процесс угла передней камеры глаза и трабекулярного аппарата развивается врожденная глаукома. В более зрелом возрасте глаукома возникает из-за образования синехий.

Также в роли фактора, играющего роль в развитии аниридии, выступает дефицит лимбальных стволовых клеток.

По происхождению в офтальмологии выделяют врожденную и приобретенную (травматическую) формы аниридии. Симптомы травматической иридеремии зависят от степени повреждения радужной оболочки. С клинической точки зрения выделяют полную, частичную и сочетанную с Гиллеспи и WARG-синдромом аниридию.

Полная форма заболевания характеризуется наличием небольших остатков корня радужки. Клинически заболевание проявляется снижением остроты зрения, что связано с недоразвитием структур глазного яблока.

Степень снижения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии. Отсутствие радужной оболочки приводит к повышенной светочувствительности.

Одним из симптомов полной аниридии является горизонтальный нистагм  в сочетании с косоглазием.

Для частичной аниридии свойственна та же симптоматика, что и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что для заболевания характерна легкая степень гипоплазии стромы радужной оболочки, клинические проявления слабо выражены.

WARG-синдром, помимо аниридии, включает в себя опухоль Вильмса (злокачественная нефробластома), заболевания мочеполовой системы и задержку психического развития.

Часто в данный симптомокомплекс входит панкреатит и хроническая почечная недостаточность. Внешний вид пациентов может сопровождаться гемигипертрофией (гипертрофией мышечного аппарата одной из половин тела).

На ранних этапах развития синдром может не иметь выраженных клинических проявлений, что является причиной гиподиагностики.

Синдром Гиллеспи характеризуется сочетанием аниридии с клинической картиной мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У ряда пациентов отмечают птоз, снижение слуха и стеноз клапана легочной артерии.

В комплекс диагностических мероприятий при аниридии включают визуальный осмотр передних отделов глаз, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только в случае врожденных форм заболевания.

 

При осмотре передних отделов глаз не удается визуализировать радужную оболочку. В частных случаях наблюдаются небольшие скопления радужки, что наиболее характерно для травматической или частичной аниридии. Методом офтальмоскопии удается выявить гипоплазию центральной части сетчатки и зрительного нерва, что свойственно для полной формы аниридии.

Тонометрия позволяет измерить внутриглазное давление (ВГД). Повышение ВГД выше толерантных значений является фактором риска глаукомы.

Пациентам с аниридией рекомендовано измерять ВДГ при помощи прибора ICare, что позволяет провести манипуляцию без анестетиков. С целью профилактики развития глаукомы необходимо проводить тонометрию и офтальмоскопию в динамике.

Гониоскопия требуется пациентам с повышенным ВДГ для дополнительного осмотра передней камеры глаза.

Исследование клинической рефракции у пациентов с аниридией проводится методом скиаскопии, прямой офтальмоскопии или рефрактометрии.

В зависимости от сопутствующей патологии может выявляться эмметропическая, гиперметропическая и миопическая рефракция.

Метод ультразвуковой биомикроскопии позволяет оценить остаточную ткань радужной оболочки и исследовать глазное дно у больных катарактой или кератопатией.

Генетические анализы для подтверждения наследственной аниридии включают проведение FISH-теста и исследования на определения типа дефекта гена PAX6. Проведение FISH-теста необходимо для исключения WARG-синдрома.

До момента проведения генетического анализа необходимо 1 раз в 3 месяца проводить УЗИ почек и органов малого таза.

В качестве дополнительных методов исследования применяется оптическая когерентная томография, зрительные вызванные потенциалы и топография роговицы.

Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.

Имплантация искусственной радужки показана пациентам с травматической аниридией. При врожденных формах заболевания оперативное вмешательство проводится только в том случае, если риск повреждения роговицы является минимальным. При сочетании аниридии с катарактой тактика операции сводится к имплантации протеза, замещающего, как радужку, так и хрусталик.

Симптоматическое лечение включает в себя использование косметических контактных линз для скрытия дефекта радужной оболочки.

При повышении внутриглазного давления рекомендовано использовать капли из группы ингибиторов карбоангидразы, простагландинов и бета-блокаторов. Для профилактики развития кератопатии необходимо использовать увлажняющие капли и гели.

Всем пациентам необходимо носить солнцезащитные очки, которые обеспечивают 100% блокировку ультрафиолетовых лучей.

Специфические меры по профилактике аниридии не разработаны, т. к. заболевание связано с генетической мутацией.

Семье, в которой один из родителей болен аниридией, перед планированием беременности необходимо проконсультироваться у генетика и офтальмолога.

Профилактика травматической аниридии сводится к соблюдению техники личной безопасности, т. к. сильный удар может стать причиной отрыва радужной оболочки.

При соблюдении всех рекомендаций прогноз при врожденной аниридии для жизни благоприятный. Развитие глаукомы или ассоциация аниридии с Гиллеспи и WARG-синдромом может стать причиной ранней инвалидизации пациента.

Аниридия

Что такое аниридия?

Аниридия — это редкое генетическое нарушение зрения, характеризующееся аномальным развитием радужной оболочки глаза. Радужка — это круглая цветная мембрана в середине глазного яблока.

Болезнь возникает в результате генетической патологии, а также в результате недостаточного развития зрительного нерва и центральной части сетчатки. Патология характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки (см. фото).

Были выявлены различные формы аниридии, каждую из которых можно отличить по сопутствующим симптомам.

Признаки и симптомы

Аниридия характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки глаза. Зрение сохраняется в некоторых легких случаях заболевания. Радужная оболочка не может нормально развиваться до рождения на одном или обоих глазах. Считается, что существует как минимум четыре типа аниридии.

Первый тип отмечается неполным выражением расстройства. Некоторые люди с этим типом аниридии могут не знать о проблемах со зрением, потому что зрачки кажутся нормальными, и обычно только один глаз поражен истончением радужной оболочки.

При втором типе аниридии аномалии радужной оболочки могут возникать отдельно или в сочетании с другими расстройствами.

Сопутствующие расстройства могут включать катаракту (помутнение хрусталика глаза), глаукому (постепенную потерю зрения из-за повышенного давления внутри глазного яблока, которое может сопровождаться различной степенью боли) или поверхностное помутнение роговицы (паннус роговицы).

Третий тип аниридии связан с умственной отсталостью, а четвертый тип возникает в связи с опухолью Вильмса, аномалиями мочеполовой системы, а также возможной умственной отсталостью.

Причины

До недавнего времени считалось, что ответственными за две различные формы аниридии являются два отдельных гена. Тем не менее, исследования доказательств показало, что то, что считалось двумя формами, на самом деле одна и что ответственен всего один ген. Он известен как ген PAX6.

Считается, что это состояние следует за аутосомно-доминантным паттерном, и у некоторых пациентов наблюдается спонтанная генетическая мутация. Второй тип аниридии связан с умственной отсталостью, а третий тип, возникающий в связи с опухолью Вильмса, также, как полагают, следуют аутосомно-доминантному типу.

  Ретиношизис

Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена.

Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека.

Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск для мужчин и женщин одинаков.

Затронутые группы населения

Все виды аниридии поражают мужчин и женщин в равных количествах. Считается, что это заболевание встречается примерно у одного из 60 000-100 000 живорожденных детей.

Схожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы аниридии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Иридо-гониодисгенез — это генетическое нарушение структуры глаза, присутствующее при рождении. Характеризуется недоразвитием основного вещества (стромы) радужки.

Также возникает глаукома, после которой радужная оболочка меняется и становиться более светлой.

Глаукома — это нарушение зрения, которое характеризуется постепенной потерей зрения и повышенным давлением внутри глазного яблока, возможно, сопровождающимся различной степенью боли.

Синдром Ригера, также известный как иридо-гониодисгенез с соматическими аномалиями, характеризуется дефектным эмбриональным развитием среднего слоя роговицы и радужных срезов глаза.

Она сопровождается аномалиями в зрачке, то есть отверстие, которое регулирует количество света, попадающего в глазное яблоко. Края роговицы затуманены уже при рождении, может возникнуть глаукома.

Наследственная ювенильная глаукома является генетическим нарушением зрения, которое может присутствовать при рождении. Однако появление симптомов может произойти позже в детстве или в подростковом возрасте. Другие случаи могут представлять раннее начало некоторых других форм глаукомы.

Стандартные методы лечения

Лечение аниридий обычно направлено на улучшение и сохранение зрения. Лекарства или хирургическое вмешательство могут быть полезны при глаукоме и/или катаракте. В некоторых случаях могут быть полезны контактные линзы.

  Синдром Сусака

Когда генетическая причина не может быть идентифицирована, пациенты должны быть оценены на возможность развития опухоли Вильмса.

 

В 2018 году было одобрено хирургически имплантированное устройство для лечения взрослых и детей с аниридией. Это устройство может помочь уменьшить светочувствительность и блики, а также улучшить косметический вид глаза. Искусственная ирис CustomFlex производится компанией Clinical Research Consultants, Inc.

Рекомендуется консультирование у врача-генетика. Остальные методы лечения направленны на снятие симптомов и поддержание здоровья глаз больного.

Жизнь с аниридией

Повседневная жизнь с аниридией требует постоянной адаптации к окружающей среде.

Некоторые из этих проблем являются общими для людей с нарушениями зрения: учеба, работа, передвижения, путешествия и занятия спортом. Даже наиболее распространенные виды деятельности могут быть очень трудными для слабовидящих детей или взрослых в мире, где большинство знаний и информации передается через визуальные данные.

Другие проблемы, однако, являются специфическими для больных.

 Нистагм, если он присутствует, делает затруднительным поддержание зрительного контакта и может привести других к мнению, что пациенты с аниридией не обращают внимания.

Многие дети страдают из-за нистагма в школе, ведь учителя думают, что ребенок рассеян, не обращает внимаения, что ведет к неправильной оценке его учебной деятельности.

Людям с этой болезнью обычно трудно адаптироваться к быстро меняющемуся освещению. Они могут быть чувствительны к интенсивному свету, а порой даже и к мельчайшим бликам.

Всевозможные ослепляющие явления (блики, вспышки) ведут к головным болям.

Людям с аниридией часто нужно носить солнцезащитные очки с защитными линзами. Порой существует необходимость к ношению их и в помещениях.

Некоторые люди с болезнью могут носить контактные линзы с искусственной радужкой. Ношение контактных линз имеет свои преимущества, такие как коррекция дальнозоркости или близорукости, больший комфорт и большая свобода действий, но требует постоянного мониторинга состояния роговицы.

Аниридия – симптомы и лечение, фото и видео

Аниридия — это врожденное отсутствие радужной оболочки глаз, которое сопровождается светобоязнью, снижением качества зрения и необратимыми последствиями для здоровья.

Больные этой редкой патологией расположены к развитию катаракты, глаукомы и помутнению роговой оболочки. Лечение преимущественно оперативное.

Консервативная терапия применяется тоже, но носит симптоматический характер, а также может применяться для профилактики распространенных осложнений.

Причины возникновения

В зависимости от происхождения офтальмологи выделяют две формы аниридии — врожденную и приобретенную. Второй вид патологии развивается вследствие отрыва радужки у корня во время травматического воздействия.

Аниридия

характеризуется отсутствием радужной оболочки и является генетической аномалией. Главная причина развития заболевания — мутация гена PAX6 в 11 хромосоме, который отвечает за процесс формирования глазного яблока, органов нервной системы. Нередко болезнь сочетается с катарактой и глаукомой. Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак.

Причины

Чаще всего в зону риск входят люди, которые унаследовали это заболевание (родственники также страдали от него). Наследуется этот ген примерно в 65%-ах случаев.

Иридеремия одинаково распространена среди мужчин и женщин, а также не зависит от места проживания.

Важно! Встречаются случаи, когда наряду с этой патологией развивается катаракта. Это происходит тогда, когда степень экспрессии болезни низкая. Если в процесс будет включена и передняя часть глаза, то тут часто развивается врожденная глаукома. У человека зрелого возраста встречается синехий. Рекомендуем прочитать отдельные статьи про эти болезни у нас на сайте.

Основная причина появления аниридии — мутация гена РАХ6, который расположен на 11 хромосоме.

При помощи этого гена организм кодирует транскрибацию, которая происходит в период развития эмбриона и отвечает за формирование:

• органа зрения;
• нервной системы;
• носа;
• поджелудочной.

При повреждении этого гена происходит нарушение указанных процессов и формируется другая анатомическая структура. Такие изменения в организме происходят на 13-14 неделе гестации.

 

Также причиной проявления аниридии может стать травма головы, что приводит к отрыву оболочки глаза от корня.

Наследственность

Как мы уже сказали, аниридия чаще всего передается по наследству. Но сами генетические нарушения могут быть различными, сюда относятся:

• аутосомно-доминантная форма — самая частая, наблюдается двустороннее поражение (оба глаза) различной экспрессии;
• аутосомно-рецессивная — аниридия образуется редко, обычно обнаруживают синдром Гиллеспи (обнаруживают иридеремию, нарушение координации и снижение интеллекта);
• спорадическая — встречается в одной трети случаев, для нее характерно сопровождение другими патологиями (опухоль Вильямса, умственная отсталость, болезни мочеполовой системы).

Симптомы

Клинические проявления болезни зависят от степени повреждения радужки. Частое сочетание аниридии с глаукомой и катарактой ухудшает общий прогноз заболевания, которое сильно снижает качество жизни больного, приводит к инвалидизации из-за прогрессирующей слепоты.

Дополнительные признаки болезни:

• снижение остроты зрения;
• непроизвольные колебательные движения глазных яблок (нистагм);
• косоглазие;
• повышенная светочувствительность.

Аниридия бывает частичной, полной и сочетанной с синдромом Гиллеспи и синдромом WARG. При полной форме заболевания остатки корня радужки сохраняются, но из-за недоразвития глазного яблока снижается качество зрения. Частичная форма патологии имеет менее выраженные проявления болезни, может долгое время протекать с незначительными проявлениями.

Синдром WARG в сочетании с аниридией проявляется формированием нефробластомы, мочеполовыми нарушениями и явной задержкой развития психики.

У некоторых пациентов дополнительно обнаруживаются заболевания поджелудочной железы и серьезные отклонения в работе почек.

Синдром Гиллеспи протекает в сочетании с основными симптомами аниридии и проявлениями умственной отсталости с мозжечковой атаксией. У некоторых больных снижается не только зрение, но и слух.

При тяжелой форме заболевания дети рождаются с серьезными пороками развития, поражением головного мозга, недоразвитием костей тела и черепа, отсутствием глаз.

У большинства больных на фоне светобоязни возникают характерные изменения во внешности: появляется привычка смотреть исподлобья, глазная щель сужается, появляются выраженные морщины около глаз.

Классификация и симптомы

Врачи делят заболевание на врожденное и приобретенное (наследственность и травма) и на частичное и полное. Далее мы подробнее разберем последние виды.

  Гомеопатия против алкоголизма: капли Пропротен-100

Важно! Признаки отличаются в зависимости от степени тяжести недуга и формы повреждения. Поэтому мы разберем симптомы отдельно по видам болезни.

Полная

Для полной формы характерно:

• наличие остатков корня радужки (иногда);
• полярная катаракта как сопутствующая патология;
• дислокация хрусталика;
• периферическая васкуляризованная дистрофия роговицы;
• гипоплазия макулы;
• глаукома разной тяжести;
• нистагм;
• гипоплазия зрительного нерва;
• ухудшение остроты зрения (в диапазоне от 0,05 до 0,16; связано с недостаточным развитием глаза и зависит от анамнеза);
• чувствительность глаз к свету;
• наличие косоглазия.

Частичная

Частичная аниридия характеризуется такими же признаками, что и полная. Но так как данное заболевание протекает в легкой степени, то и проявления его будут слабыми. В отличие от полной, проявления этой формы не всегда можно заметить, невооруженным взглядом видна только гипоплазия (истончение) стромы радужки, остальным же признаки можно обнаружить только при диагностике.

Внешний вид больного будет гемигипертрофическим. При первичном проявлении и на ранней стадии недуг может не иметь вообще никакой выраженной симптоматики. Такое случается из-за гиподиагностики.

Диагностика

Диагностика включает следующие процедуры:

1. офтальмоскопия;
2. ультразвуковая биомикроскопия;
3. тонометрия;
4. исследования клинической рефракции;
5. генетические исследования (при врожденной аниридии).

При классическом осмотре офтальмолог не обнаруживает радужку. При частичной аниридии фрагменты радужной оболочки могут сохраняться. Врач обязательно измеряет внутриглазное давление в ходе тонометрии.

При его повышении резко возрастает риск развития глаукомы. При аниридии кровеносные сосуды не пронизывают роговицу, а проходят по ее поверхности, образуя характерные наросты.

Из-за этого нарушается отток слезы, повышается внутриглазное давление и прогрессирует глаукома.

 

Обследование должно быть комплексным, чтобы специалисты могли оценить не только состояние органа зрения, но и других систем организма, включая почки и печень. Тактика лечения заболевания подбирается с учетом результатов диагностики и осмотра больного.

Симптомы аниридии

Офтальмологические симптомы при аниридии могут включать:

• повышенную фоточувствительность глаз;
• неконтролируемые движения глазами (нистагм);
• снижение остроты зрения;
• косоглазие;
• уменьшение прозрачности роговой оболочки;
• катаракта и глаукома;
• беспричинное падение зрения (амблиопия);
• пороки строения хрусталика, сетчатки, зрительного нерва.

У некоторых больных развивается специфическая мимика — морщинки на лбу, сужение глазной щели, что появляется на фоне патологической реакции глаза на свет. Многие пациенты с аниридией всегда смотрят исподлобья.

Как правило, при заболевании роговая оболочка глаза не имеет сосудов, либо их количество патологически снижено. Большая часть сосудов не пронизывает роговицу, а присутствует на ее поверхности в виде наростов (паннусов).

В норме угол передней камеры глаза (место, находящееся между радужкой и роговицей) отвечает за поддержание требующегося внутриглазного давления и осушение жидкости в глазу. При аниридии отсутствие радужки и разрастание измененных сосудов приводит к нарушению оттока слезной жидкости, что влечет увеличение показателей давления и развитие глаукомы.

Патология может приводить также и к необратимым изменениям хрусталика глаза. Хрусталик — двояковыпуклая линза, находящаяся за радужкой, отвечающая за преломление поступающих на сетчатку световых лучей и отправку преобразованных сигналов в головной мозг при участии глазных нервов.

Аниридия вызывает смещение хрусталика (подвывих), поэтому со временем у больного может наблюдаться светонепроницаемость этой части глаза и появление катаракты.

При аниридии область сетчатки, контролирующая четкость зрения — ямка — также слаборазвита, поэтому к патологии присоединяется фовеальная гипоплазия, снижающая качество зрения. Аномалии претерпевает и зрительный нерв, что еще более усугубляет ситуацию.

В комплексе все эти отклонения и пороки развития приводят к тяжелым нарушениям работы органов зрения больного.

Лечение

Главный метод лечения аниридии — вживление искусственной радужки подходящего оттенка. Операция применяется в основном при врожденных формах заболевания. Приобретенная аниридия сопровождается высоким риском повреждения роговицы при хирургических вмешательствах. Поэтому операция в этом случае может быть противопоказана.

Из-за повышенной светочувствительности больным рекомендуется использовать солнцезащитные очки при нахождении на улице.

Консервативная терапия включает применение симптоматических средств, которые поддерживают здоровье органа зрения и предупреждают возникновение осложнений. Офтальмологи назначают капли на основе бета-блокаторов, простагландинов и других активных средств для контроля внутриглазного давления и предупреждения глаукомы.

Читайте в отдельной статье: Ирит: причины, симптоматика, диагностика и терапия

  Близорукость (миопия) — симптомы и лечение

При наличии противопоказаний к оперативному лечению пациентам рекомендуется применять контактные линзы, которые скрывают отсутствие радужки. С помощью специальных увлажняющих местных средств можно предупредить развитие кератопатии, которая сопровождается разрушением и помутнением поверхностных слоев роговицы.

Главная задача специалистов, которые занимаются лечением людей с аниридией, заключается в социализации больного и сохранении достойного качества его жизни.

Не так давно специалисты не имели возможности проводить хирургическую коррекцию заболевания и могли предложить лишь использование контактных линз со светофильтрами.

Но с каждым годом появляется все больше способов лечения, в том числе оперативного.

Пациентам стали доступны реконструктивные операции по имплантированию иридо-хрусталиковой диафрагмы. Подобные хирургические вмешательства все-таки отличаются травматичностью и могут быть опасны для больного.

Но в будущем специалисты планируют усовершенствовать техники оперативного лечения.

Имплантацию можно будет проводить через микроразрезы, сокращая тем самым степень травматизации и уменьшая риск развития нежелательных последствий для здоровья.