Криптофтальм — что это

Криптофтальм - что это

Криптофтальм – это врожденная аномалия, при которой проявляется недоразвитие век с синехиями роговой оболочки или полное отсутствие век с нарушением анатомического строения и локализации глазного яблока в костной полости орбиты глаза. Симптомы криптофтальма включают угнетение зрительных функций, болезненность, ксерофтальмию.

Что такое криптофтальм и его код по МКБ

Криптофтальм – орфанная патология, которая встречается редко, имеет генетическую предрасположенность.

Заболевание развивается внутриутробно, сращение частичное или полное – зависит от тяжести процесса, влияния патогенных факторов на плод.

В международной классификации заболеваний относится к врожденным порокам, диагноз ставится офтальмологом согласно номенклатурному шифру по МКБ-10: Q11.2.

Наследование заболевания наблюдается в трети всех диагностированных случаев на фоне аутосомно-рецессивной патологии – синдрома Фрейзера.

При рождении ребенка с патологическим сращением век лечение криптофтальма необходимо начинать сразу – болезнь хорошо поддается терапии на ранних стадиях.

Присоединение осложнений может усугубить процесс, при прогрессии частичной формы синехий может потребоваться оперативное вмешательство.

Криптофтальм - что это

Причины возникновения и классификация аномалии

Этиологические факторы развития заболевания:

  • отягощенный наследственный анамнез;
  • нарушенная генетика с мутацией генов FREM-2 и FRAS-1, провокацией дефекта в геноме пациента;
  • сбой в метаболизме ретиноидов с патологический дифференциацией эпителиально-мезенхимального характера, дистрофией тканевого характера в очаге аномалии;
  • тератогенные механизмы воздействия на плод – облучение, медикаментозное воздействие препаратов, проникающих сквозь плацентарный барьер, злоупотребление алкоголем, наркотиками, табакокурение, механическое повреждение – травмы беременных;
  • инфекционные поражения плода возбудителями, тропными к тканям зрительного аппарата – корь, краснуха, герпесвирус, цитомегаловирус.

Есть несколько принципов классификации криптофтальма.

По локализации поражения:

  • одностороннее – поражается определенный участок глазного яблока;
  • двустороннее поражение глаз.

По распространенности патологического дефекта:

  • частичная деформация, характерна при синдроме Фрейзера в сочетании с умственной отсталостью;
  • полная деформация с отсутствием структурных частей зрительного аппарата – век, бровей, ресниц, глаз смещается в сторону рта или под лоб – но глазное яблоко развито нормально;
  • абортивный вариант представлен отсутствием придатков глаз, недоразвитыми глазными яблоками.

Симптомы и диагностика заболевания

Клиническая картина заболевания может иметь прогрессирующее или вялотекущее течение.

Симптомы зависят от распространения патологического процесса, формы патологии, наличия осложнений.

Клиническая симптоматика при частичной форме криптофтальма:

  • неподвижность век;
  • сухость, сильная болезненность в очаге поражения;
  • нарушение полости орбиты со смещением глазного яблока;
  • зуд в слизистых оболочках глаза, жжение;
  • быстрая утомляемость глаз;
  • геномные симптомы поражения – снижение интеллекта, ЗРР, ЗПР, неправильный рост волос на голове, аномалии лицевых костей черепа;
  • помутнение роговицы, ее дистрофия на фоне неполного смыкания глазной щели даже во время сна;
  • клиника ухудшения зрения зависит от степени дифференциации глазного яблока;
  • на фоне поражения одного глаза может провоцироваться развитие аномалий второго – колобома, ирит, иридоциклит.

Симптомы полного криптофтальма:

  • значительное ухудшение остроты зрения;
  • ксерофтальмия;
  • сухость, рези, возникающие вследствие полного отсутствия желез;

При абортивном варианте:

  • полная утрата зрительной функции;
  • отсутствие световосприятия;
  • хроническая тупая боль;
  • у ребенка отмечают гипервозбудимость перед операцией;
  • при отсутствии коррекции и косметологическом дефекте – апатично-поведенческие реакции.

Диагностический комплекс включает такие исследования:

  1. Осмотр, консультация у офтальмолога, смежных специалистов – генетик, невропатолог, оториноларинголог, хирург-офтальмолог, стоматолог.
  2. Биомикроскопическая диагностика зрительного аппарата с применением щелевой лампы и прокрашиванием при помощи флуорисцеина для выявления аномальных зон при криптофтальме.
  3. Ультразвуковая диагностика наличия петрификатов, функционального состояния тканей глаза, определение размеров глазницы, состояния конъюнктивальной полости.
  4. Определение однородности анатомических структур, размещения относительно нормы при помощи магниторезонансной томограммы или компьютерной томографии.

Возможно ли лечение криптофтальма

Лечение криптофтальма определяется после тщательной диагностики, зависит от тяжести поражения, формы заболевания. При неосложненной и частичной аномалии можно провести терапию медикаментами, хирургически скорректировать косметический дефект. Полное сращение – это прямое показание к операции, наиболее эффективному методу лечения.

Медикаментозное

Консервативное лечение заключается в применении лекарственных средств для глаз: капель, гелей, мазей. Должны отсутствовать противопоказания, аллергические реакции на препараты. Фармакологические группы подходящих при криптофтальме медикаментов:

  • средства по типу искусственной слезы, которые призваны увлажнять, снимать раздражение, понижать риск формирования кератоконъюнктивита и ксерофтальмии;
  • антибактериальные средства для устранения, предупреждения вирусного и бактериального поражения глаз;
  • противовоспалительные средства – уменьшают реакции воспаления, гиперемии, отечности.

Криптофтальм - что это

Немедикаментозное

Немедикаментозное устранение криптофтальма заключается в создании эндопротезов.

Структура лицевого протеза – чаще всего применяют эктопротез-эпитез глазницы, ресниц, искусственный слезный и мышечный аппарат – изготавливается по индивидуальным меркам и закрепляется на коже лица или специальных очках при помощи клея.

В основном эндопротезирование применяется при полном варианте сращения кожи век, атрофии глазного яблока.

Хирургическое

В основе оперативного вмешательства – коррекция для восстановления зрительных функций или максимального устранения косметического дефекта.

Нуждаетесь в совете бьюти эксперта?
Получите консультацию бьюти эксперта в онлайн-режиме. Задайте свой вопрос прямо сейчас.

задать бесплатный вопрос

В ходе операции реконструктивного характера производится пересадка дермальных лоскутов и лоскута из слизистых слоев.

При полном криптофтальме делают тотальную пластику конъюнктивы с установкой протеза в глазницу, сшивание глазной щели.

Восстановительный период длится в среднем 2-2,5 месяца, после пациент постоянно находится под наблюдением врача. При необходимости производится периодическая замена протезов.

Сопутствующие аномалии и осложнения

При форме полного криптофальма среди осложнений – отсутствие зрительной функции. Более тяжелые сопутствующие аномалии отмечаются при частичной форме. Она развивается на фоне генетического дефекта и может сопровождаться такими патологиями:

  • сращения пальцев – синдактилия;
  • деформация костей, проседание хрящевых структур носа, лба;
  • недоразвитость ушных хоан, завитка ушной раковины;
  • низкий рост волос на голове;
  • умственная отсталость;
  • неполное сращение хрящей гортани, стеноз гортани;
  • аномалии развития половых органов – синехии половых губ, мегалия клитора, двурогая матка;
  • патология почечной системы – агенезия почек, отсутствие одной почки;
  • пупочная грыжа, нарушение локализации пупочного кольца, сосков.

Прогноз лечения благоприятный только в случае отсутствия генетического поражения при криптофтальме.

Беременным нужно регулярно проходить осмотр у врача с проведением пренатальной диагностики нарушений плода, избегать тератогенных факторов воздействия на организм.

Ссылка на основную публикацию

Криптофтальм - что это

Криптофтальм - что это

Не нашли подходящий совет?

Задайте вопрос эксперту
или смотрите все вопросы…

Статья проверена бьюти экспертом

Сергей Буянов

Рейтинг статьи:

Загрузка…

отзывов

Криптофтальм: причины, симптомы и лечение и профилактика

Криптофтальм – это врождённая аномалия глаз, при которой веки недоразвиты или полностью отсутствуют. Это недуг часто сочетается с анкилоблефароном, потому что данные патологии имеют похожие симптомы.

Веки сращены с роговой оболочкой, отсутствуют тарзальные пластины, железы, ресницы, конъюнктивальные полости. К тому же у больных с этим диагнозом недоразвиты не только веки, но и глазные яблоки.

Основные сведенья о патологии

Если сравнивать криптофтальм и анкилоблефарон, то первая патология развивается ещё в период внутриутробного развития и может передаваться по наследству. Это очень редкая аномалия, которая поддаётся лечению. В современной медицине существуют различные методы лечения этого недуга.

Заболевание бывает двухстороннее (один глаз поражается полностью) или частичное (поражается определённый участок глазного яблока).

Причины

Недуг появляется в период внутриутробного развития. Почему он возникает до конца не известно.

Криптофтальм - что этоКак утверждают учёные, подобные аномалии у плода развиваются под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды. К подобным патогенным влияниям можно отнести:

  • физические повреждения беременной (травмирование вследствие падения, избиения и т. д.);
  • терагенные факторы, к ним можно отнести применение беременной препаратов, которые отрицательно сказывались на развитии эмбриона;
  • приём наркотических веществ, спиртных напитков и курение в период зачатия или беременности;
  • радиационное поражение (облучение).

Частичная форма недуга может сопровождаться геномными патологиями: патология головного мозга, нарушение интеллекта, задержка в развитии психики. У больного присутствуют серьезные внешние изменения: неправильно растут волосы на лбу, отсутствуют брови, чересчур расширенные крылья носа, недоразвиты уши.

Симптоматика

При полной форме болезни отсутствуют веки, брови, ресницы, как следствие, лоб сразу переходит в щёки. Кроме того, отсутствуют тарзальные пластины и конъюнктивные полости.

При частичной форме недуга один глаз наполовину покрыт лоскутом кожи. На втором глазном яблоке отсутствует веко.

Больной не может смыкать веки, из-за этого воспаляется и мутнеет роговая оболочка (дистрофия роговицы). В тяжёлых случаях на роговице образовываются язвы.

Диагностические меры

Криптофтальм - что этоПри сборе сведений подтверждается, что аномалия врождённая.

Есть необходимость в проведении физикальной диагностики:

  • проверка остроты зрения;
  • при внешнем осмотре врач оценивает веки, мейбомиевые железы, конъюнктивные мешки;
  • проводится биомикроскопия глаза с использованием щелевой лампы, которая позволяет диагностировать неполную форму недуга.

При полной форме болезни проводится ультразвуковое исследование глаза, чтобы выявить его функциональность и параметры. Магниторезонансная и компьютерная томография позволяет выявить структуру стенок глазницы и размеры глаза.

Читайте также:  Конъюнктивит и высокая температура у ребенка

Если присутствуют геномные или другие патологии, то больного могут отправить на осмотр к стоматологу, ЛОРу или хирургу.

Методы лечения патологии

Способ лечения выбирается после того, как врач проведёт тщательную диагностику, изучит все данные. Метод лечения также зависит от формы криптофтальма. По результатам исследований врач может назначить медикаментозный, немедикаментозный метод лечения или хирургическую операцию. Считается, что операция – это наиболее эффективный метод лечения патологии.

Криптофтальм - что это

При частичной форме недуга врач должен предотвратить дистрофию роговицы и защитить её. При полной форме необходимо провести эстетическую коррекцию.

Итак, какие есть методы лечения патологии?

Медикаментозная терапия

Если офтальмолог диагностировал частичную форму заболевания, то назначаются слезозаменяющие препараты в форме капель, геля или мази, которые увлажняют поверхность глазного яблока, снимают раздражение и сухость.

Чтобы устранить воспалительные процессы, применяются медикаменты в форме крема и мази с провитамином В5 (Д-Пантенол). Антибактериальные глазные мази позволяют защитить органы зрения от вирусного поражения и конъюнктивита. К подобным препаратам можно отнести тетрациклиновую, эритромициновую и тиаминовую мазь.

Немедикаментозная терапия

Для пациента создают протезы для глаз. Структура эктопротеза (лицевой протез): глазница, веки и ресницы. Приспособление закрепляют на коже или очках. Этот метод коррекции подходит для больных с полной формой недуга.

Хирургическая операция

Операция – это наиболее эффективный метод лечения любой формы заболевания. При частичной форме недуга (отсутствует одно веко) пересаживают лоскуты кожи и участки слизистой глаза. При этом врач преследует эстетические и лечебные цели. Кроме того, подобная операция позволяет защитить глаз от заболеваний роговой оболочки.

При полной форме недуга врач проводит пересадку нескольких кожных лоскутов и слизистую оболочку с губ. Во время процедуры врач производит внедрение протеза в мешок глазницы и частично или полностью закрывает глазную щель.

При незаконченном развитии глазного яблока орган удаляется, так как существует риск развития онкозаболеваний. После хирургического вмешательства пациент находится на стационарном лечении от 7 дней до 6 недель. В отдельных случаях, при полной форме недуга протезы придётся менять систематически.

Криптофтальм – это редкая врождённая патология, которую необходимо лечить, так как последствия могут быть необратимыми.

о коломбе века – заболевании, которое также уродует прекрасные глаза пациента. Узнайте больше о том, как бороться с подобными заболеваниями и, тем более, как их не допустить.

Криптофтальм :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

 Название: Криптофтальм.

Криптофтальм - что это Криптофтальм

 Криптофтальм. Это врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием век, нарушением развития глазного яблока и полости орбиты. Офтальмопатология сопровождается снижением или потерей зрительных функций, дискомфортом, болевым синдромом, ксерофтальмией.

Для постановки диагноза проводят наружный осмотр, УЗИ глаза, визометрию, компьютерную томографию орбиты и биомикроскопию глаза. При частичном криптофтальме рекомендована консервативная терапия (местное применение аналогов искусственной слезы, противовоспалительных и антибактериальных средств) и хирургическая коррекция лагофтальма.

При полной форме применяется пластика конъюнктивальной полости и имплантация эктопротеза.

 Криптофтальм относят к числу орфанных заболеваний. Распространенность аномалий век составляет 0,06% среди общего числа пороков развития. В 2/3 случаев установить причину патологии не удается, что свидетельствует о ее спорадическом возникновении. У 1/3 пациентов диагностируют генетическую предрасположенность.

Как одно из проявлений синдрома Фрезера данная аномалия развития глаза диагностируется с частотой 0,043 на 10 000 новорожденных и 1,1 на 10 000 мертворожденных. Статистические данные о встречаемости изолированной формы криптофтальма отсутствуют. Географических особенностей распространения нозологии не отмечается.

Криптофтальм - что это Криптофтальм

 Криптофтальм может возникать самостоятельно или на фоне синдрома Фрейзера, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип наследования встречается среди пациентов с изолированной формой патологии. Выделяют следующие причины развития заболевания:  • Воздействие тератогенных факторов.

Установлена взаимосвязь между действием ионизирующего излучения, приемом матерью медикаментов, алкогольных напитков и наркотических средств в период беременности и возникновением пороков органа зрения у ребенка.  • Генетические мутации. Мутации генов FREM2 и FRAS1 ассоциированы с формированием двухстороннего криптофтальма.

Предполагают, что генетические дефекты приводят к нарушению метаболизма ретиноидов. Согласно другой теории, заболевание развивается из-за патологии эпителиально-мезенхимальной дифференциации.  • Внутриутробные инфекции.

Высокой тропностью по отношению к органу зрения обладает вирус кори, герпеса и краснухи в случае внутриутробного инфицирования плода на 2-7 месяце беременности.

 В норме закладка век происходит на 8 неделе эмбрионального развития. Однако дифференциация и расщепление кожной складки на верхнее и нижнее веко реализуется только на 6 месяце. Окончательное формирование глазной щели происходит на 7 месяце внутриутробного развития.

Воздействия патологических агентов со 2 по 7 месяц эмбриогенеза приводит к нарушению образования век и глазной щели. Важную роль в возникновении криптофтальма играет отягощенный анамнез.

Подтверждением наследственной теории патогенеза является диагностика широкого спектра мутаций генов FREM2, FRAS1, включающих нуклеотидные замены, мутации сайта сплайсинга, большие и мелкие дупликации и микроделеции.

 В литературе по офтальмологии описаны случаи одно- и двухстороннего поражения органа зрения. Двухсторонний вариант патологии чаще встречается у пациентов с полным криптофтальмом. С клинической точки зрения различают следующие формы заболевания:  • Частичную.

Развивается на фоне синдрома Фрейзера. Внешний вид больного характеризуется множественными пороками развития (отсутствие бровей, низкое расположение линии роста волос на боковых поверхностях лба, недоразвитие крыльев носа).

Патология может сочетаться с умственной отсталостью разной степени выраженности.  • Полную. Нозология отличается полным отсутствием век, желез и ресниц. Конъюнктивальная полость не определяется. Глазные яблоки сформированы нормально.  • Абортивную.

Отсутствие век и придатков глаза сочетается с несформированными глазными яблоками.

 Клиническая картина определяется формой и характером течения заболевания. При частичном поражении пациенты предъявляют жалобы на неподвижность век, выраженный болевой синдром.

Зачастую после оперативного вмешательства развивается вторичный лагофтальм, сопровождающийся повышенной сухостью глаз, зудом и жжением. Острота зрения колеблется в зависимости от степени дифференциации глазного яблока.

При одностороннем криптофтальме возможны сопутствующие аномалии развития другого глаза. К наиболее распространенным относится колобома века или радужки.  Ассоциированные симптомы: Боль в глазу.

 Вследствие перехода кожи с области лба на бульбарную конъюнктиву и роговую оболочку распространенным осложнением частичного криптофтальма является помутнение и дистрофия роговицы. Длительное течение патологии приводит к формированию множественных язвенно-эрозивных дефектов.

Наличие недифференцированного зачатка глаза в орбите часто служит источником развития инфекционных и воспалительных осложнений. Отсутствие хирургической коррекции криптофтальма ассоциировано с высоким риском возникновения злокачественных новообразований (меланома, ретинобластома).

 Диагностика криптофтальма включает физикальный осмотр и офтальмологическое обследование. Визуально определяется полное или частичное отсутствие век и ресниц с переходом кожных покровов на область щеки. Детальная диагностика требует проведения:  • УЗИ глаза.

Методика позволяет оценить состояние глазного яблока, размеры глазницы, степень дифференциации тарзальных пластинок. Исследование дает возможность визуализировать дефекты строения конъюнктивальной полости.  • Биомикроскопия глаза.

Применяется для изучения особенностей строения полости конъюнктивы, роговой оболочки и периферических отделов век. При частичном варианте криптофтальма исследование проводится с использованием красителя (флуоресцеина).  • Компьютерная томография орбиты.

Метод показан при полной криптофтальмии для оценки структуры стенок глазницы и анатомических особенностей глазного яблока.  • Визометрия. В случае полной формы зрение отсутствует, при частичной – резко снижено.

 Дифференциальная диагностика криптофтальма проводится с анкилоблефароном и аблефарией.

Отличительная черта анкилоблефарона – сохранение подвижности глазного яблока на фоне полного или частичного сращения век.

При аблефарии наблюдается отсутствие или недоразвитие век, которое может сопровождаться патологией органа зрения. Выявление фенотипических признаков синдрома Фрейзера требует консультации генетика.

 Тактика лечения определяется формой патологии. При частичном типе криптофтальма показана консервативная терапия и оперативное устранение лагофтальма. Медикаментозное лечение включает применение:  • Препаратов искусственной слезы.

Лекарственные средства используют для симптоматического устранения повышенной сухости глаз, снижения риска развития кератоконъюнктивита и профилактики ксерофтальмии.  • Противовоспалительных гелей и мазей. Медикаменты этой группы показаны при воспалительных и инфекционных поражениях переднего отдела глаз, спровоцированных присоединением патогенной флоры.

 • Антибактериальных средств. Инстилляции антибактериальных средств или применение мазей необходимы при развитии симптомов конъюнктивита или кератита.  Реконструктивное вмешательство предполагает пересадку свободных лоскутов кожи и слизистой оболочки для коррекции лагофтальма. При полном криптофтальме показана тотальная пластика полости конъюнктивы.

Для этого хирурги-офтальмологи применяют 3-4 лоскута слизистой оболочки, после чего в полость орбиты помещают глазной протез. Завершают оперативное вмешательство блефарорафией. Косметическая коррекция сводится к глазопротезированию с использованием эктопротеза (эпитеза), изготовленного с учетом индивидуальных анатомо-физиологических особенностей строения органа зрения.

Структура эпитеза включает в себя протез глазного яблока, ресницы, искусственный слезный и мышечный аппарат. Эктопротез фиксируют к оправе очков или кожным покровам при помощи специального клея.

 Прогноз при изолированной форме заболевания для жизни благоприятный, однако, восстановить зрительные функции невозможно. Дети, у которых криптофтальм выступает одним из симптомов синдрома Фрейзера, в большинстве случаев погибают на первом году жизни. Специфические превентивные меры не разработаны.

 Неспецифическая профилактика основывается на исключении спиртных напитков, наркотических средств, действия ионизирующего излучения в период беременности. При отягощенном анамнезе показана пренатальная диагностика, которая сводится к проведению ультразвукового исследования плода во втором триместре беременности. Генетический скрининг не осуществляется.

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Криптофтальм

Криптофтальм - что это

Криптофтальм – это врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием век, нарушением развития глазного яблока и полости орбиты. Офтальмопатология сопровождается снижением или потерей зрительных функций, дискомфортом, болевым синдромом, ксерофтальмией. Для постановки диагноза проводят наружный осмотр, УЗИ глаза, визометрию, компьютерную томографию орбиты и биомикроскопию глаза. При частичном криптофтальме рекомендована консервативная терапия (местное применение аналогов искусственной слезы, противовоспалительных и антибактериальных средств) и хирургическая коррекция лагофтальма. При полной форме применяется пластика конъюнктивальной полости и имплантация эктопротеза.

Криптофтальм относят к числу орфанных заболеваний. Распространенность аномалий век составляет 0,06% среди общего числа пороков развития. В 2/3 случаев установить причину патологии не удается, что свидетельствует о ее спорадическом возникновении. У 1/3 пациентов диагностируют генетическую предрасположенность.

Как одно из проявлений синдрома Фрезера данная аномалия развития глаза  диагностируется с частотой 0,043 на 10 000 новорожденных и 1,1 на 10 000 мертворожденных. Статистические данные о встречаемости изолированной формы криптофтальма отсутствуют. Географических особенностей распространения нозологии не отмечается.

Криптофтальм

Криптофтальм может возникать самостоятельно или на фоне синдрома Фрейзера, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип наследования встречается среди пациентов с изолированной формой патологии. Выделяют следующие причины развития заболевания:

  • Воздействие тератогенных факторов. Установлена взаимосвязь между действием ионизирующего излучения, приемом матерью медикаментов, алкогольных напитков и наркотических средств в период беременности и возникновением пороков органа зрения у ребенка.
  • Генетические мутации. Мутации генов FREM2 и FRAS1 ассоциированы с формированием двухстороннего криптофтальма. Предполагают, что генетические дефекты приводят к нарушению метаболизма ретиноидов. Согласно другой теории, заболевание развивается из-за патологии эпителиально-мезенхимальной дифференциации.
  • Внутриутробные инфекции. Высокой тропностью по отношению к органу зрения обладает вирус кори, герпеса  и краснухи  в случае внутриутробного инфицирования плода на 2-7 месяце беременности.

В норме закладка век происходит на 8 неделе эмбрионального развития. Однако дифференциация и расщепление кожной складки на верхнее и нижнее веко реализуется только на 6 месяце. Окончательное формирование глазной щели происходит на 7 месяце внутриутробного развития.

Воздействия патологических агентов со 2 по 7 месяц эмбриогенеза приводит к нарушению образования век и глазной щели. Важную роль в возникновении криптофтальма играет отягощенный анамнез.

Подтверждением наследственной теории патогенеза является диагностика широкого спектра мутаций генов FREM2, FRAS1, включающих нуклеотидные замены, мутации сайта сплайсинга, большие и мелкие дупликации и микроделеции.

В литературе по офтальмологии  описаны случаи одно- и двухстороннего поражения органа зрения. Двухсторонний вариант патологии чаще встречается у пациентов с полным криптофтальмом. С клинической точки зрения различают следующие формы заболевания:

  • Частичную. Развивается на фоне синдрома Фрейзера. Внешний вид больного характеризуется множественными пороками развития (отсутствие бровей, низкое расположение линии роста волос на боковых поверхностях лба, недоразвитие крыльев носа). Патология может сочетаться с умственной отсталостью  разной степени выраженности.
  • Полную. Нозология отличается полным отсутствием век, желез и ресниц. Конъюнктивальная полость не определяется. Глазные яблоки сформированы нормально.
  • Абортивную. Отсутствие век и придатков глаза сочетается с несформированными глазными яблоками.

Клиническая картина определяется формой и характером течения заболевания. При частичном поражении пациенты предъявляют жалобы на неподвижность век, выраженный болевой синдром.

Зачастую после оперативного вмешательства развивается вторичный лагофтальм, сопровождающийся повышенной сухостью глаз, зудом и жжением. Острота зрения колеблется в зависимости от степени дифференциации глазного яблока.

При одностороннем криптофтальме возможны сопутствующие аномалии развития другого глаза. К наиболее распространенным относится колобома  века или радужки.

При полном варианте криптофтальма поражаются оба глаза. Зрительные функции резко снижены. Полное отсутствие сальных и мейбомиевых желез приводит к развитию ксерофтальмии. Абортивная форма сопровождается необратимой потерей зрения и световосприятия.

Низкодифференцированный зачаток глазного яблока может становиться причиной возникновения дискомфорта или болевого синдрома. Родители детей с криптофтальмом отмечают повышенную возбудимость ребенка до момента оперативного вмешательства.

У некоторых пациентов из-за выраженного косметического дефекта наблюдаются проблемы с социальной адаптацией.

Вследствие перехода кожи с области лба на бульбарную конъюнктиву и роговую оболочку распространенным осложнением частичного криптофтальма является помутнение и дистрофия роговицы. Длительное течение патологии приводит к формированию множественных язвенно-эрозивных дефектов.

Наличие недифференцированного зачатка глаза в орбите часто служит источником развития инфекционных и воспалительных осложнений. Отсутствие хирургической коррекции криптофтальма ассоциировано с высоким риском возникновения злокачественных новообразований (меланома, ретинобластома).

Диагностика криптофтальма включает физикальный осмотр и офтальмологическое обследование. Визуально определяется полное или частичное отсутствие век и ресниц с переходом кожных покровов на область щеки. Детальная диагностика требует проведения:

  • УЗИ глаза. Методика позволяет оценить состояние глазного яблока, размеры глазницы, степень дифференциации тарзальных пластинок. Исследование дает возможность визуализировать дефекты строения конъюнктивальной полости.
  • Биомикроскопия глаза. Применяется для изучения особенностей строения полости конъюнктивы, роговой оболочки и периферических отделов век. При частичном варианте криптофтальма исследование проводится с использованием красителя (флуоресцеина).
  • Компьютерная томография орбиты. Метод показан при полной криптофтальмии для оценки структуры стенок глазницы и анатомических особенностей глазного яблока.
  • Визометрия. В случае полной формы зрение отсутствует, при частичной – резко снижено.

Дифференциальная диагностика криптофтальма проводится с анкилоблефароном  и аблефарией.

Отличительная черта анкилоблефарона – сохранение подвижности глазного яблока на фоне полного или частичного сращения век.

При аблефарии наблюдается отсутствие или недоразвитие век, которое может сопровождаться патологией органа зрения. Выявление фенотипических признаков синдрома Фрейзера требует консультации генетика.

Тактика лечения определяется формой патологии. При частичном типе криптофтальма показана консервативная терапия и оперативное устранение лагофтальма. Медикаментозное лечение включает применение:

  • Препаратов искусственной слезы. Лекарственные средства используют для симптоматического устранения повышенной сухости глаз, снижения риска развития кератоконъюнктивита и профилактики ксерофтальмии.
  • Противовоспалительных гелей и мазей. Медикаменты этой группы показаны при воспалительных и инфекционных поражениях переднего отдела глаз, спровоцированных присоединением патогенной флоры.
  • Антибактериальных средств. Инстилляции антибактериальных средств или применение мазей необходимы при развитии симптомов конъюнктивита  или кератита.

Реконструктивное вмешательство предполагает пересадку свободных лоскутов кожи и слизистой оболочки для коррекции лагофтальма. При полном криптофтальме показана тотальная пластика полости конъюнктивы. Для этого хирурги-офтальмологи  применяют 3-4 лоскута слизистой оболочки, после чего в полость орбиты помещают глазной протез. Завершают оперативное вмешательство блефарорафией.

Косметическая коррекция сводится к глазопротезированию  с использованием эктопротеза  (эпитеза), изготовленного с учетом индивидуальных анатомо-физиологических особенностей строения органа зрения. Структура эпитеза включает в себя протез глазного яблока, ресницы, искусственный слезный и мышечный аппарат.

Эктопротез фиксируют к оправе очков или кожным покровам при помощи специального клея.

Прогноз при изолированной форме заболевания для жизни благоприятный, однако, восстановить зрительные функции невозможно. Дети, у которых криптофтальм выступает одним из симптомов синдрома Фрейзера, в большинстве случаев погибают на первом году жизни. Специфические превентивные меры не разработаны.

Неспецифическая профилактика основывается на исключении спиртных напитков, наркотических средств, действия ионизирующего излучения в период беременности. При отягощенном анамнезе показана пренатальная диагностика, которая сводится к проведению ультразвукового исследования плода во втором триместре беременности.

Генетический скрининг не осуществляется.

Криптофтальм

Криптофтальм - что это

Криптофтальм представляет собой врожденную патологию, для которой характерно отсутствие век, отклонения в структуре глазного яблока и орбитальной полости. Патология сопровождается ухудшением или полной утратой зрения.

Люди с таким диагнозом жалуются на боль и дискомфортные ощущения. При частичной форме заболевания применяют консервативную терапию и хирургическую коррекцию.

Если наблюдается полный криптофтальм, не удается обойтись без операции.

Криптофтальм представляет собой орфанную патологию. На долю этой аномалии приходится 0,06 % общего количества пороков век. В 2/3 случаев выявить провоцирующие факторы заболевания не представляется возможным. Это говорит о его спорадическом развитии.

У трети пациентов патология носит наследственный характер. Заболевание может быть одним из признаков синдрома Фрезера. В этой ситуации ее выявляют с частотой 0,042 на 10000 новорожденных. Статистика относительно распространенности изолированной формы криптофтальма отсутствует.

В международной классификации болезней МКБ–10 Криптофтальм относится к врожденным аномалиям века и имеет код Q10.

Классификация криптофтальма

Врачи выделяют одно- и двухстороннее поражение органа зрения. Двухсторонняя форма заболевания в большей степени характерна для людей с полным нарушением.

Также классифицируют такие разновидности криптофтальма:

  • Частичная – появляется вследствие синдрома Фрейзера. В этом случае во внешнем виде человека возникает много пороков развития. К ним относят отсутствие бровей, недостаточное развитие крыльев носа. Зоны роста волос на боковых частях лба отличаются низким расположением. Заболевание часто дополняет умственная отсталость. Она может иметь разную степень.
  • Полная – при этом у человека нет ресниц и век. Также заболевание сопровождается отсутствием конъюнктивальной полости и желез. При этом глазные яблоки имеют нормальное развитие.
  • Абортивная – для патологии характерно отсутствие век и глазных придатков. Также наблюдаются проблемы с формированием глазных яблок.

{banner_gorizontalnyy}

Криптофтальм бывает самостоятельной болезнью или сочетается с синдромом Фрейзера, наследование которого происходит по аутосомно-рецессивному типу. При этом аутосомно-доминантный тип передачи характерен для людей с изолированной формой заболевания.

Существует несколько основных причин, которые приводят к возникновению криптофтальма:

  • Генетические отклонения. К развитию патологии приводят проблемы с формированием генов FREM2 и FRAS1. Они вызывают появление двухсторонней формы заболевания. Генетические отклонения провоцируют проблемы с метаболизмом ретиноидов. Также есть теория, в соответствии с которой недуг является следствием нарушения эпителиально-мезенхимальной дифференциации.
  • Действие тератогенных агентов. При этом присутствует связь между развитием болезни и влиянием гамма-излучения. Также к патологии приводит употребление наркотических веществ, лекарств, спиртного при беременности.
  • Внутриутробные инфекции. К развитию заболевания может привести вирус кори или краснухи. Также причиной часто становится герпетическая инфекция. Эти заболевания существенно увеличивают риск появления дефектов органа зрения при внутриутробном заражении плода на 2-7 месяце беременности.

Симптомы криптофтальма зависят от его формы и характера протекания. При частичной форме криптофтальма у людей возникают нарушения подвижности век и сильная боль. Нередко после хирургического вмешательства появляется вторичный лагофтальм. Для этой патологии характерна сильная сухость глаз, ощущение зуда и жжения.

Острота зрения может быть разной – она зависит от уровня дифференциации глазного яблока. При развитии одностороннего заболевания могут возникать сопутствующие патологии развития второго глаза. Чаще всего он провоцирует колобому века или радужной оболочки.

При полной форме патологии страдают оба глаза. При этом зрение сильно снижается. Если сальных и мейбомиевых желез нет, есть риск появления ксерофтальмии. Для абортивной формы характерна необратимая утрата зрения и световосприятия.

Низкодифференцированный зачаток глазного яблока может провоцировать дискомфортные ощущения или боль. При наличии криптофтальма у ребенка родители могут заметить чрезмерную возбудимость малыша до проведения хирургического вмешательства. У некоторых людей выраженный косметический дефект создает трудности с адаптацией в обществе.

{banner_gorizontalnyy2}

Диагностика криптофтальма

Чтобы выявить нарушение, врач проводит физикальное обследование и осмотр. При этом удается выявить отсутствие ресниц. Оно бывает полным или частичным. Также наблюдается переход кожи на щеки.

При проведении детальной диагностики криптофтальма назначают такие процедуры:

  • Ультразвуковое исследование глаза. Эта процедура помогает определить состояние глазного яблока, уровень дифференциации тарзальных пластинок. Также методика помогает определить размеры глазницы. Процедура позволяет выявить нарушения в структуре конъюнктивальной полости.
  • Биомикроскопия глаза. Процедуру проводят для исследования структуры конъюнктивальной полости, роговицы, периферических частей век. При частичной форме заболевания исследование нужно проводить с применение особого красителя – флуоресцеина.
  • Компьютерная томография орбиты. Эта процедура показана при полном криптофтальме. Она помогает оценить состояние стенок глазницы и строение глазного яблока.
  • Визометрия. При полной патологии наблюдается полное отсутствие зрения. При частичном криптофтальме зрительные функции сильно снижаются.

Важно отличить патологию от анкилоблефарона и аблефарии. Характерной особенностью анкилоблефарона считается сохранение подвижности глазного яблока на фоне сращения век. Оно может быть полной или частичной.

В случае возникновения аблефарии происходит недостаточное развитие или отсутствие век. Это отклонение сопровождается поражением зрительного органа. При наличии фенотипических проявлений синдрома Фрейзера нужна помощь генетика.

Лечение криптофтальма

Схему терапии подбирают в зависимости от формы патологии. При частичной патологии проводится консервативная терапия и хирургическое вмешательство по устранению лагофтальма.

Лечение криптофтальма подразумевает использование таких средств:

  • Противовоспалительные препараты. Такие мази и гели применяются при воспалениях и инфекциях переднего отдела глаз, обусловленных развитием патогенной микрофлоры.
  • Препараты искусственной слезы. Такие лекарства показаны для устранения симптомов болезни. Они применяются для устранения сильной сухости глаз, уменьшения угрозы появления кератоконъюнктивита и предотвращения ксерофтальмии.
  • Антибиотики. Использование таких веществ показано при появлении симптомов конъюнктивита или кератита.
    Также при этом диагнозе может проводиться реконструктивное вмешательство. Оно направлено на пересадку свободных лоскутов дермы и слизистых покровов. Эта процедура заключается в устранении лагофтальма. При полном поражении проводится общая пластика полости конъюнктивы.

Для этой цели врачи используют несколько лоскутов слизистой оболочки. Затем в орбитальную полость вставляют протез. Операция заканчивается блефарорафией.

Для устранения косметических недостатков проводится протезирование. При этом используется эктопротез, сделанный с учетом особенностей зрительного органа. Эпитез состоит из протеза глазного яблока и ресницы. Помимо этого, он содержит мышечные ткани и слезный аппарат. Протез крепят к очкам или коже посредством особого клея.

{banner_gorizontalnyy3}

Осложнения криптофтальма

Заболевание сопровождается переходом кожи со лба на роговицу и бульбарную конъюнктиву. Потому частым последствием частичного заболевания становится помутнение и дистрофическое поражение роговицы.

Продолжительное наличие криптофтальма провоцирует осложнения в виде множества язвенно-эрозивных нарушений. Если в орбите присутствует недифференцированный зачаток глаза, он становится источником инфекций и воспалений.

Если своевременно не провести хирургическую коррекцию нарушения, увеличивается вероятность появления злокачественных образований. В этой ситуации есть угроза появления меланомы или ретинобластомы.

Криптофтальм – опасное заболевание, точные причины которого неизвестны. Чтобы улучшить состояние пациента, применяют консервативные методы и хирургическое вмешательство.

Криптофтальм — причины, диагностика и лечение

Криптофтальмом принято называть очень редкую аномалию глазных сред, которая представляет собой сращение век и роговицы, при полном отсутствии тарзальных пластин, желез, конъюнктивальной полости и ресниц.

Причины возникновения

Появление криптофтальма обусловлено воздействием вредных тератогенных факторов на организм матери во время внутриутробного развития ребенка. Вариант наследования заболевания — аутосомно-рецессивный. Зачастую криптофтальм является сопровождающим заболеванием при синдроме Фрейзера.

Симптомы и проявления заболевания

В случае полной формы патологии глазная щель отсутствует. На ее месте может находиться безволосая бороздка, которая начинается у внутренней спайки век и идет до виска. Возможно отсутствие бровей и ресниц либо их недоразвитие. Все глазные структуры имеют серьезные нарушения строения.

Кожа лба трансформируется в кожу щеки. Имеет место недоразвитие глазного яблока, хотя изредка видны его спонтанные движения. Зрение отсутствует, но нередко, сохранена способность воспринимать свет.

В некоторых случаях, не удается обнаружить даже следов глазного яблока, что свидетельствует не только о криптофтальме, но и об анофтальме. Сегодня доказано, что при криптофтальме роговица полностью отсутствует, на ее месте локализована склероподобная фиброзная ткань, которая переходит в кожу, покрывающую глаз.

Криптофтальм может быть, как полным, так и частичным, при котором отмечаются определенные степени перехода от абсолютной аблефарии к микроблефарии.

С криптофтальмом нередко сочетаются и друге пороки развития, такие как заниженный рост волос в зоне латеральных поверхностей лба, аномалии ушных раковин, гипоплазия крыльев носа, патологии гениталий (гипертрофия клитора, двурогая матка и атрезия влагалища), синдикатилии кожи. Кроме того, нередко отмечается гипертелоризм, возможны дефекты носослезного канала, срединная расщелина лица, расщелина неба, отсутствие наружного слухового прохода, а также изменения в среднем ухе, стеноз или заращение гортани, патология почек, заращение ануса.

Диагностика

Для выставления диагноза криптофтальм, необходимы данные анамнеза, а также клинические и инструментальные исследования пациента.

Лечение заболевания

При лечении частичного криптофтальма необходимо устранение лагофтальма и проведение мероприятий, направленных на профилактику патологии роговицы. При полном криптофтальме, рекомендуется косметическая коррекция имеющегося дефекта.

Обратившись в Московскую Глазную Клинику, каждый пациент может быть уверен, что за результаты лечения будут ответственны одни из лучших российских специалистов.

Уверенности в правильном выборе, безусловно, прибавит высокая репутация клиники и тысячи благодарных пациентов.

Самое современное оборудование для диагностики и лечения заболеваний глаз и индивидуальный подход к проблемам каждого пациента – гарантия высоких результатов лечения в Московской Глазной Клинике. Мы проводим диагностику и лечение у детей старше 4 лет и взрослых.

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефону 8(499)322-36-36 или воспользовавшись формой онлайн-записи.

Фоменко Наталия Ивановна

Главный врач клиники, офтальмолог высшей категории, офтальмохирург. Хирургическое лечение катаракты, глаукомы и других заболеваний глаз.

Яковлева Юлия Валерьевна

Рефракционный хирург, специалист по лазерной коррекции зрения (ЛАСИК, Фемто-ЛАСИК) при близорукости, дальнозоркости и астигматизме.

Гигинеишвили Дареджан Нугзаревна

Врач ретинолог, пециалист по сетчатке глаза, проводит диагностику и лазерное лечение заболеваний сетчатки (дистрофий, разрывов, кровоизлияний).

Криптофтальм - что это

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *